Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

HAAO

3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2p21
Koordináták
2. kromoszóma: 42 767 089–42 792 583 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 25,5 kb
Fehérje
286 aminosav
Más néven ismert
3-HAO, HAO
MANE Select transzkriptum
ENST00000294973.11NM_012205.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) HAAO gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A HAAO felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a HAAO helyét zárójel jelöli. A HAAO és környékén 7 gén a 2. kromoszómán, 42 279 836–43 279 835 között.2. kromoszóma2p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.342,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbEML4: 42 169 312–42 332 548, előre szálEML4COX7A2L: 42 328 021–42 425 088, fordított szálCOX7A2LKCNG3: 42 442 017–42 494 916, fordított szálKCNG3MTA3: 42 494 569–42 756 950, előre szálMTA3OXER1: 42 762 499–42 764 135, fordított szálOXER1HAAO: 42 767 089–42 792 583, fordított szálHAAOZFP36L2: 43 221 825–43 226 612, fordított szálZFP36L2THADA: 43 230 126–43 596 070, fordított szálTHADAA HAAO ábrája: 10 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 42 767 089–42 767 515, 427 bázis9. exon: 42 767 595–42 767 677, 83 bázis8. exon: 42 767 860–42 767 928, 69 bázis7. exon: 42 769 713–42 769 858, 146 bázis6. exon: 42 770 143–42 770 186, 44 bázis5. exon: 42 770 493–42 770 582, 90 bázis4. exon: 42 783 314–42 783 420, 107 bázis3. exon: 42 783 784–42 783 867, 84 bázis2. exon: 42 788 529–42 788 607, 79 bázis1. exon: 42 792 457–42 792 583, 127 bázis10864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 25,5 kb-jából 1,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 861 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) HAAO gént

8

pozíció a(z) HAAO génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a HAAO gén mind a 25,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,3 kb exonját.

A(z) HAAO génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) HAAO gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). HAAO gén: 3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/haao

Vancouver

Dante Labs. HAAO gén: 3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/haao

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet