Gén
BAG5
BAG cochaperone 5
- HGNC 941(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000166170(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 9529(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 14q32.33
- Koordináták
- 14. kromoszóma: 103 556 551–103 562 657 (GRCh38)
- Exonok
- 2 exon, összesen 6,1 kb
- Fehérje
- 447 aminosav
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000299204.6NM_001015048.3
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a BAG5-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Dilated Cardiomyopathy
Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
- 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.
A BAG5 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 6,1 kb-jából 4,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1344 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) BAG5 gént
2
pozíció a(z) BAG5 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a BAG5 gén mind a 6,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,7 kb exonját.
A(z) BAG5 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) BAG5 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). BAG5 gén: BAG cochaperone 5. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/bag5
Dante Labs. BAG5 gén: BAG cochaperone 5 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/bag5
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt