Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MYBPC3

myosin binding protein C3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11p11.2
Koordináták
11. kromoszóma: 47 331 406–47 352 702 (GRCh38)
Exonok
35 exon, összesen 21,3 kb
Fehérje
1274 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
FHC, cMyBP-C
Korábbi jelölések
CMH4
MANE Select transzkriptum
ENST00000545968.6NM_000256.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Dilated Cardiomyopathy

    • Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.

  • Left Ventricular Noncompaction

    • A heart muscle condition with a thick, spongy inner layer of the left ventricle, linked to sarcomere genes such as MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 and MYBPC3, and to LDB3, PRDM16 and MIB1.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it supports heart imaging and rhythm monitoring and screening of relatives.

Átfogóbb csoportosítások

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autoszomális domináns

      A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
      Mit változtat az ismeret

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A MYBPC3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
11. kromoszóma, a MYBPC3 helyét zárójel jelöli. A MYBPC3 és környékén 23 gén a 11. kromoszómán, 46 842 054–47 842 053 között.11. kromoszóma11p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2547 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbCKAP5: 46 742 768–46 846 308, fordított szálCKAP5LRP4: 46 856 717–46 918 642, fordított szálLRP4CSTPP1: 46 936 689–47 165 535, előre szálCSTPP1ARFGAP2: 47 135 667–47 177 474, fordított szálARFGAP2PACSIN3: 47 177 511–47 187 487, fordított szálPACSIN3DDB2: 47 214 435–47 240 555, előre szálDDB2ACP2: 47 237 598–47 249 288, fordított szálACP2NR1H3: 47 248 300–47 269 131, előre szálNR1H3MADD: 47 269 161–47 330 038, előre szálMADDMYBPC3: 47 331 406–47 352 702, fordított szálMYBPC3SPI1: 47 354 860–47 409 369, fordított szálSPI1SLC39A13: 47 407 132–47 416 587, előre szálSLC39A13PSMC3: 47 418 765–47 426 488, fordított szálPSMC3RAPSN: 47 436 816–47 449 192, fordított szálRAPSNCELF1: 47 465 933–47 565 569, fordított szálCELF1NDUFS3: 47 565 336–47 584 565, előre szálNDUFS3PTPMT1: 47 565 430–47 573 461, előre szálPTPMT1KBTBD4: 47 572 196–47 578 982, fordított szálKBTBD4FAM180B: 47 586 207–47 589 195, előre szálC1QTNF4: 47 589 666–47 595 642, fordított szálMTCH2: 47 604 339–47 642 698, fordított szálAGBL2: 47 659 591–47 715 389, fordított szálAGBL2FNBP4: 47 716 494–47 767 460, fordított szálFNBP4NUP160: 47 777 872–47 848 561, fordított szálNUP160A MYBPC3 ábrája: 35 exon a(z) 11. kromoszóma fordított szálán33. exon: 46 ismert betegségokozó hely32. exon: 18 ismert betegségokozó hely31. exon: 27 ismert betegségokozó hely30. exon: 34 ismert betegségokozó hely29. exon: 33 ismert betegségokozó hely28. exon: 11 ismert betegségokozó hely27. exon: 28 ismert betegségokozó hely26. exon: 21 ismert betegségokozó hely25. exon: 51 ismert betegségokozó hely24. exon: 14 ismert betegségokozó hely23. exon: 26 ismert betegségokozó hely22. exon: 6 ismert betegségokozó hely21. exon: 14 ismert betegségokozó hely20. exon: 5 ismert betegségokozó hely19. exon: 21 ismert betegségokozó hely18. exon: 27 ismert betegségokozó hely17. exon: 24 ismert betegségokozó hely16. exon: 23 ismert betegségokozó hely15. exon: 18 ismert betegségokozó hely13. exon: 20 ismert betegségokozó hely12. exon: 22 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 6 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 4 ismert betegségokozó hely6. exon: 15 ismert betegségokozó hely5. exon: 30 ismert betegségokozó hely4. exon: 17 ismert betegségokozó hely3. exon: 25 ismert betegségokozó hely2. exon: 51 ismert betegségokozó hely1. exon: 3 ismert betegségokozó hely35. exon: 47 331 406–47 331 716, 311 bázis34. exon: 47 331 845–47 331 881, 37 bázis33. exon: 47 332 072–47 332 258, 187 bázis. 9 oldallal rendelkező variáns a 33. exonban. Listázás32. exon: 47 332 566–47 332 702, 137 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 32. exonban. Listázás31. exon: 47 332 814–47 332 973, 160 bázis. 6 oldallal rendelkező variáns a 31. exonban. Listázás30. exon: 47 333 194–47 333 333, 140 bázis. 10 oldallal rendelkező variáns a 30. exonban. Listázás29. exon: 47 333 557–47 333 752, 196 bázis. 7 oldallal rendelkező variáns a 29. exonban. Listázás28. exon: 47 333 922–47 334 010, 89 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 28. exonban. Listázás27. exon: 47 335 042–47 335 209, 168 bázis. 6 oldallal rendelkező variáns a 27. exonban. Listázás26. exon: 47 335 877–47 336 011, 135 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 26. exonban. Listázás25. exon: 47 337 391–47 337 579, 189 bázis. 17 oldallal rendelkező variáns a 25. exonban. Listázás24. exon: 47 337 690–47 337 794, 105 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 24. exonban. Listázás23. exon: 47 338 520–47 338 679, 160 bázis. 7 oldallal rendelkező variáns a 23. exonban. Listázás22. exon: 47 339 324–47 339 404, 81 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 22. exonban. Listázás21. exon: 47 339 651–47 339 790, 140 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 21. exonban. Listázás20. exon: 47 341 003–47 341 032, 30 bázis19. exon: 47 341 138–47 341 244, 107 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 19. exonban. Listázás18. exon: 47 341 991–47 342 156, 166 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 18. exonban. Listázás17. exon: 47 342 578–47 342 744, 167 bázis. 12 oldallal rendelkező variáns a 17. exonban. Listázás16. exon: 47 342 830–47 342 935, 106 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 16. exonban. Listázás15. exon: 47 343 021–47 343 145, 125 bázis. 6 oldallal rendelkező variáns a 15. exonban. Listázás14. exon: 47 343 260–47 343 262, 3 bázis13. exon: 47 343 492–47 343 624, 133 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 13. exonban. Listázás12. exon: 47 346 207–47 346 370, 164 bázis. 10 oldallal rendelkező variáns a 12. exonban. Listázás11. exon: 47 346 627–47 346 644, 18 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 11. exonban. Listázás10. exon: 47 347 027–47 347 029, 3 bázis9. exon: 47 347 426–47 347 479, 54 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 9. exonban. Listázás8. exon: 47 347 651–47 347 680, 30 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 8. exonban. Listázás7. exon: 47 347 857–47 347 905, 49 bázis6. exon: 47 348 424–47 348 541, 118 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás5. exon: 47 349 774–47 349 922, 149 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 5. exonban. Listázás4. exon: 47 350 014–47 350 112, 99 bázis. 7 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás3. exon: 47 350 502–47 350 615, 114 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás2. exon: 47 351 239–47 351 505, 267 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás1. exon: 47 352 623–47 352 702, 80 bázis353025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 21,3 kb-jából 4,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3825 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MYBPC3 gént

782

pozíció a(z) MYBPC3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 1 (0,1%) olyan régióba esik, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (1 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

A teljes genom a MYBPC3 gén mind a 21,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,2 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (212)

Az itt található, oldallal rendelkező MYBPC3 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
R495Gc.1483C>G17. exon47 342 719Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R495Qc.1484G>A17. exon47 342 718Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R495Wc.1483C>T17. exon47 342 719Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R502Qc.1505G>A17. exon47 342 697Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A105Pfs*54c.313del3. exon47 350 594Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A364Tc.1090G>A12. exon47 346 207Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A482Gfs*49c.1444dup16. exon47 342 842Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.25+1G>A1. intron47 352 622Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.406+1G>A3. intron47 350 501Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.407-2A>G3. intron47 350 114Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás

Mind a 212 MYBPC3 variáns megtekintése →

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MYBPC3 gén: myosin binding protein C3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mybpc3

Vancouver

Dante Labs. MYBPC3 gén: myosin binding protein C3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mybpc3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet