Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

MYH6

myosin heavy chain 6

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
14q11.2
Koordináták
14. kromoszóma: 23 381 987–23 408 273 (GRCh38)
Exonok
39 exon, összesen 26,3 kb
Fehérje
1939 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000405093.9NM_002471.4
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Inherited Congenital Heart Defects

    • MYH6-Related Congenital Heart DefectsAutoszomális domináns

      Heart defects caused by changes in MYH6, such as atrial septal defect, tetralogy of Fallot or hypoplastic left heart.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
    • Atrial Septal Defect

      A hole between the upper chambers of the heart; inherited forms are caused by genes such as NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 and ACTC1, and NKX2-5 forms also carry a risk of progressive heart block.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing about it supports heart imaging and, for NKX2-5, regular ECG checks.

Átfogóbb csoportosítások

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autoszomális domináns

      A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

A MYH6 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
14. kromoszóma, a MYH6 helyét zárójel jelöli. A MYH6 és környékén 31 gén a 14. kromoszómán, 22 895 130–23 895 129 között.14. kromoszóma14q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbRBM23: 22 893 204–22 919 182, fordított szálRBM23PRMT5: 22 920 108–22 929 458, fordított szálPRMT5HAUS4: 22 946 228–22 957 161, fordított szálHAUS4: 22 946 270–22 982 258, fordított szálAJUBA: 22 971 177–22 982 647, fordított szálAJUBAC14orf93: 22 985 894–23 010 529, fordított szálC14orf93PSMB5: 23 016 540–23 035 239, fordított szálPSMB5PSMB11: 23 042 212–23 044 060, előre szálPSMB11CDH24: 23 047 062–23 057 668, fordított szálCDH24ACIN1: 23 058 561–23 095 614, fordított szálACIN1C14orf119: 23 094 692–23 100 456, előre szálC14orf119CIROP: 23 099 062–23 105 018, fordított szálCIROPCEBPE: 23 117 036–23 120 256, fordított szálCEBPESLC7A8: 23 125 295–23 183 683, fordított szálSLC7A8RNF212B: 23 185 316–23 273 477, előre szálRNF212BHOMEZ: 23 258 697–23 299 796, fordított szálHOMEZPPP1R3E: 23 295 652–23 302 950, fordított szálPPP1R3EBCL2L2: 23 298 790–23 313 069, előre szálBCL2L2BCL2L2-PABPN1: 23 306 833–23 326 175, előre szálPABPN1: 23 321 447–23 326 176, előre szálSLC22A17: 23 346 314–23 352 912, fordított szálEFS: 23 353 248–23 366 287, fordított szálEFSIL25: 23 372 809–23 376 403, előre szálIL25CMTM5: 23 376 627–23 379 772, előre szálCMTM5MYH6: 23 381 987–23 408 273, fordított szálMYH6MYH7: 23 412 732–23 436 137, fordított szálMYH7NGDN: 23 469 464–23 510 024, előre szálNGDNZFHX2: 23 520 851–23 556 192, fordított szálZFHX2THTPA: 23 555 988–23 560 778, előre szálTHTPAAP1G2: 23 559 555–23 569 507, fordított szálAP1G2JPH4: 23 568 035–23 578 856, fordított szálJPH4DHRS2: 23 630 115–23 645 639, előre szálDHRS2A MYH6 ábrája: 39 exon a(z) 14. kromoszóma fordított szálán29. exon: 1 ismert betegségokozó hely24. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely39. exon: 23 381 987–23 382 063, 77 bázis38. exon: 23 382 428–23 382 562, 135 bázis37. exon: 23 383 225–23 383 320, 96 bázis36. exon: 23 384 442–23 384 717, 276 bázis35. exon: 23 384 916–23 385 041, 126 bázis34. exon: 23 385 928–23 386 131, 204 bázis33. exon: 23 386 315–23 386 623, 309 bázis32. exon: 23 387 529–23 387 653, 125 bázis31. exon: 23 387 758–23 387 923, 166 bázis30. exon: 23 388 155–23 388 338, 184 bázis29. exon: 23 388 859–23 389 055, 197 bázis28. exon: 23 389 393–23 389 511, 119 bázis27. exon: 23 389 593–23 389 719, 127 bázis26. exon: 23 390 057–23 390 446, 390 bázis25. exon: 23 392 562–23 392 652, 91 bázis24. exon: 23 392 912–23 393 057, 146 bázis23. exon: 23 393 342–23 393 518, 177 bázis22. exon: 23 393 666–23 393 908, 243 bázis21. exon: 23 394 068–23 394 323, 256 bázis20. exon: 23 396 284–23 396 420, 137 bázis19. exon: 23 396 694–23 396 817, 124 bázis18. exon: 23 396 963–23 397 080, 118 bázis17. exon: 23 397 170–23 397 257, 88 bázis16. exon: 23 397 543–23 397 613, 71 bázis15. exon: 23 398 728–23 399 037, 310 bázis14. exon: 23 400 256–23 400 426, 171 bázis13. exon: 23 400 709–23 400 977, 269 bázis12. exon: 23 402 464–23 402 602, 139 bázis11. exon: 23 402 697–23 402 800, 104 bázis10. exon: 23 403 348–23 403 446, 99 bázis9. exon: 23 403 715–23 403 778, 64 bázis8. exon: 23 404 296–23 404 388, 93 bázis7. exon: 23 404 711–23 404 822, 112 bázis6. exon: 23 405 100–23 405 127, 28 bázis5. exon: 23 405 223–23 405 379, 157 bázis4. exon: 23 405 627–23 405 770, 144 bázis3. exon: 23 407 023–23 407 236, 214 bázis2. exon: 23 407 576–23 407 608, 33 bázis1. exon: 23 408 253–23 408 273, 21 bázis39353025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 26,3 kb-jából 5,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5820 bázis kódolja a fehérjét.

MYH6 szekvenálása

26Közepes

Mennyire nehéz a MYH6 rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

A MYH6 exonjainak egy része olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok elronthatnak vagy rosszul helyezhetnek el egy változást.

Ehhez hozzájárul: a MYH6 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség23%
  • Homológia0%
  • Közös a chrY-nal0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések1,9%
  • GC-tartalom14%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

7

a MYH6 azon pozíciói, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást

Ezek közül 2 (29%) olyan régiókban van, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

  • Low mappability (2 hely)

A teljes genom a MYH6 mind a 26,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,9 kb exont.

ClinVar pathogenic variants (7)

The MYH6 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén 4
  • Valószínűleg patogén 3
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_002471.4(MYH6):c.4034T>C (p.Leu1345Pro) (opens in a new tab)hypertrophic cardiomyopathy 14Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_002471.4(MYH6):c.3193dup (p.Gln1065fs) (opens in a new tab)hypertrophic cardiomyopathy 1Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_002471.4(MYH6):c.1410+1G>A (opens in a new tab)hypertrophic cardiomyopathy 14Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_002471.4(MYH6):c.735T>G (p.Phe245Leu) (opens in a new tab)familial dilated cardiomyopathyPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_002471.4(MYH6):c.5164-2A>G (opens in a new tab)atrial septal defect 3 and 2 othersValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_002471.4(MYH6):c.4651-1G>A (opens in a new tab)hypertrophic cardiomyopathy 14Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_002471.4(MYH6):c.1399G>T (p.Glu467Ter) (opens in a new tab)cardiomyopathyValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) MYH6 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) MYH6 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the cardiovascular system

Még 30 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MYH6 gén: myosin heavy chain 6. Lekérve: 2026. október 20., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/myh6

Vancouver

Dante Labs. MYH6 gén: myosin heavy chain 6 [Internet]. [idézve: 2026. október 20.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/myh6

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet