Gén
TNNT2
troponin T2, cardiac type
- HGNC 11949(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000118194(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 7139(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 1q32.1
- Koordináták
- 1. kromoszóma: 201 359 014–201 377 680 (GRCh38)
- Exonok
- 17 exon, összesen 18,7 kb
- Fehérje
- 298 aminosav
- Öröklődés
- Autoszomális domináns
- Más néven ismert
- CMPD2
- Korábbi jelölések
- CMH2, CMD1D
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000656932.1NM_001276345.2
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a TNNT2-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
Dilated Cardiomyopathy
Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
- Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
Mit változtat az ismeret
Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.
Left Ventricular Noncompaction
A heart muscle condition with a thick, spongy inner layer of the left ventricle, linked to sarcomere genes such as MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 and MYBPC3, and to LDB3, PRDM16 and MIB1.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
- Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
Mit változtat az ismeret
Knowing about it supports heart imaging and rhythm monitoring and screening of relatives.
Restrictive Cardiomyopathy
- Familial Restrictive Cardiomyopathy 3 (TNNT2)Autoszomális domináns
A form of restrictive cardiomyopathy caused by changes in the sarcomere gene TNNT2.
- 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Átfogóbb csoportosítások
Hypertrophic Cardiomyopathy
- Autoszomális domináns
A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike
A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.
- 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
- Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
Mit változtat az ismeret
Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling
Öröklődési mód
- Autoszomális domináns
- Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.
A TNNT2 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Oldallal rendelkező variánsok
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 18,7 kb-jából 1,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 897 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TNNT2 gént
66
pozíció a(z) TNNT2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a TNNT2 gén mind a 18,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,2 kb exonját.
Oldallal rendelkező variánsok (36)
Az itt található, oldallal rendelkező TNNT2 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| c.851+1G>A | 16. intron | 201 359 622 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| R104H | c.311G>A | 10. exon | 201 365 291 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| W297X | c.890G>A | 17. exon | 201 359 217 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A182S | c.544G>T | 12. exon | 201 363 352 | Valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| c.851+1G>T | 16. intron | 201 359 622 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.891G>A | 17. exon | 201 359 216 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| D96A | c.287A>C | 9. exon | 201 365 617 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| E173del | c.517_519del | 12. exon | 201 363 376 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| E173K | c.517G>A | 12. exon | 201 363 379 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| F120I | c.358T>A | 10. exon | 201 365 244 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
A(z) TNNT2 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TNNT2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal ST segment
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Enlarged and thickened heart muscle
- Increased left ventricular end-diastolic volume
- Left axis deviation
- Left ventricular noncompaction
- Low blood pressure
- Reduced left ventricular ejection fraction
Még 24 tulajdonság megjelenítése
- Restrictive cardiomyopathy
- Right atrial enlargement
- Abnormal left ventricular function
- Left ventricular systolic dysfunction
- Stretched and thinned heart muscle
- Abnormal heart rate
- Angina pectoris
- Cardiac failure
- Interstitial cardiac fibrosis
- Left atrial enlargement
- Pulmonary venous hypertension
- Sudden cardiac death
- Ventricular septal hypertrophy
- Complete right bundle branch block
- Incomplete right bundle branch block
- Left ventricular hypertrophy
- Mitral regurgitation
- Prolonged QT interval
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Sinus bradycardia
- Supraventricular arrhythmia
- Tricuspid regurgitation
- Fainting spell
- Stroke
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). TNNT2 gén: troponin T2, cardiac type. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tnnt2
Dante Labs. TNNT2 gén: troponin T2, cardiac type [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tnnt2
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt