Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

RBM28

RNA binding motif protein 28

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7q32.1
Koordináták
7. kromoszóma: 128 297 685–128 343 908 (GRCh38)
Exonok
19 exon, összesen 46,2 kb
Fehérje
759 aminosav
Más néven ismert
FLJ10377, NOP4
MANE Select transzkriptum
ENST00000223073.6NM_018077.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hypogonadotropic Hypogonadism

    • Abnormal ovarian or testicular function due to insufficient hormonal stimulation from the hypothalamic-pituitary axis.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Non-Acquired Combined Pituitary Hormone Deficiency

    • Congenital hypopituitarism is characterized by multiple pituitary hormone deficiency, including somatotroph, thyrotroph, lactotroph, corticotroph or gonadotroph deficiencies, due to mutations of pituitary transcription factors involved in pituitary ontogenesis.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A RBM28 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
7. kromoszóma, a RBM28 helyét zárójel jelöli. A RBM28 és környékén 12 gén a 7. kromoszómán, 127 820 797–128 820 796 között.7. kromoszóma7q32.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 MbSND1: 127 652 123–128 092 609, előre szálSND1LRRC4: 127 938 259–128 032 280, fordított szálLRRC4LEP: 128 241 222–128 257 629, előre szálLEPRBM28: 128 297 685–128 343 908, fordított szálRBM28PRRT4: 128 350 325–128 361 940, fordított szálPRRT4IMPDH1: 128 392 277–128 410 009, fordított szálIMPDH1HILPDA: 128 455 825–128 458 423, előre szálHILPDAMETTL2B: 128 476 729–128 506 602, előre szálMETTL2BGARIN1A: 128 671 693–128 687 877, előre szálGARIN1AGARIN1B: 128 709 061–128 731 743, előre szálGARIN1BCALU: 128 739 292–128 773 400, előre szálCALUOPN1SW: 128 771 755–128 775 794, fordított szálOPN1SWCCDC136: 128 790 750–128 822 135, előre szálCCDC136A RBM28 ábrája: 19 exon a(z) 7. kromoszóma fordított szálán8. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 128 297 685–128 310 931, 13 247 bázis18. exon: 128 313 175–128 313 274, 100 bázis17. exon: 128 314 764–128 315 020, 257 bázis16. exon: 128 317 659–128 317 733, 75 bázis15. exon: 128 317 957–128 318 106, 150 bázis14. exon: 128 321 266–128 321 424, 159 bázis13. exon: 128 323 527–128 323 591, 65 bázis12. exon: 128 324 559–128 324 694, 136 bázis11. exon: 128 325 818–128 325 891, 74 bázis10. exon: 128 330 819–128 330 928, 110 bázis9. exon: 128 333 290–128 333 362, 73 bázis8. exon: 128 335 543–128 335 679, 137 bázis7. exon: 128 335 847–128 336 042, 196 bázis6. exon: 128 337 131–128 337 202, 72 bázis5. exon: 128 338 250–128 338 342, 93 bázis4. exon: 128 338 726–128 338 801, 76 bázis3. exon: 128 339 227–128 339 321, 95 bázis2. exon: 128 339 633–128 339 791, 159 bázis1. exon: 128 343 676–128 343 908, 233 bázis191816141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 46,2 kb-jából 15,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2280 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RBM28 gént

2

pozíció a(z) RBM28 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a RBM28 gén mind a 46,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 15,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). RBM28 gén: RNA binding motif protein 28. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rbm28

Vancouver

Dante Labs. RBM28 gén: RNA binding motif protein 28 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rbm28

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet