Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

NRAP

nebulin related anchoring protein

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10q25.3
Koordináták
10. kromoszóma: 113 588 714–113 664 041 (GRCh38)
Exonok
42 exon, összesen 75,3 kb
Fehérje
1730 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000359988.4NM_198060.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Dilated Cardiomyopathy

    • Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: erős
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.

A NRAP felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
10. kromoszóma, a NRAP helyét zárójel jelöli. A NRAP és környékén 8 gén a 10. kromoszómán, 113 126 378–114 126 377 között.10. kromoszóma10q25.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3113,2 Mb113,4 Mb113,6 Mb113,8 Mb114 MbTCF7L2: 112 950 015–113 167 678, előre szálTCF7L2HABP2: 113 550 837–113 592 878, előre szálHABP2NRAP: 113 588 714–113 664 041, fordított szálNRAPCASP7: 113 679 158–113 731 668, előre szálCASP7PLEKHS1: 113 751 262–113 783 429, előre szálPLEKHS1DCLRE1A: 113 834 725–113 854 417, fordított szálDCLRE1ANHLRC2: 113 854 475–113 917 194, előre szálNHLRC2ADRB1: 114 043 866–114 046 904, előre szálADRB1CCDC186: 114 120 862–114 174 237, fordított szálCCDC186A NRAP ábrája: 42 exon a(z) 10. kromoszóma fordított szálán42. exon: 113 588 714–113 589 079, 366 bázis41. exon: 113 589 666–113 589 797, 132 bázis40. exon: 113 590 578–113 590 889, 312 bázis39. exon: 113 592 194–113 592 301, 108 bázis38. exon: 113 595 623–113 595 727, 105 bázis37. exon: 113 597 086–113 597 184, 99 bázis36. exon: 113 597 969–113 598 073, 105 bázis35. exon: 113 604 609–113 604 920, 312 bázis34. exon: 113 605 762–113 605 869, 108 bázis33. exon: 113 606 178–113 606 282, 105 bázis32. exon: 113 608 414–113 608 512, 99 bázis31. exon: 113 610 459–113 610 563, 105 bázis30. exon: 113 612 234–113 612 431, 198 bázis29. exon: 113 614 183–113 614 296, 114 bázis28. exon: 113 614 839–113 614 946, 108 bázis27. exon: 113 615 712–113 615 816, 105 bázis26. exon: 113 617 455–113 617 553, 99 bázis25. exon: 113 620 604–113 620 708, 105 bázis24. exon: 113 621 869–113 622 180, 312 bázis23. exon: 113 623 529–113 623 636, 108 bázis22. exon: 113 624 826–113 624 930, 105 bázis21. exon: 113 626 047–113 626 145, 99 bázis20. exon: 113 628 917–113 629 021, 105 bázis19. exon: 113 629 588–113 629 785, 198 bázis18. exon: 113 631 509–113 631 610, 102 bázis17. exon: 113 631 857–113 631 964, 108 bázis16. exon: 113 633 084–113 633 188, 105 bázis15. exon: 113 634 112–113 634 210, 99 bázis14. exon: 113 640 227–113 640 331, 105 bázis13. exon: 113 641 365–113 641 472, 108 bázis12. exon: 113 642 934–113 643 038, 105 bázis11. exon: 113 645 825–113 645 941, 117 bázis10. exon: 113 646 923–113 647 027, 105 bázis9. exon: 113 650 037–113 650 141, 105 bázis8. exon: 113 650 438–113 650 545, 108 bázis7. exon: 113 651 803–113 651 907, 105 bázis6. exon: 113 652 935–113 653 039, 105 bázis5. exon: 113 654 021–113 654 125, 105 bázis4. exon: 113 657 470–113 657 574, 105 bázis3. exon: 113 662 679–113 662 766, 88 bázis2. exon: 113 663 352–113 663 446, 95 bázis1. exon: 113 663 811–113 664 041, 231 bázis4240353025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 75,3 kb-jából 5,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5193 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NRAP gén: nebulin related anchoring protein. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nrap

Vancouver

Dante Labs. NRAP gén: nebulin related anchoring protein [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nrap

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet