Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

CSRP3

cysteine and glycine rich protein 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11p15.1
Koordináták
11. kromoszóma: 19 182 030–19 201 983 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 20 kb
Fehérje
194 aminosav
Más néven ismert
CLP, MLP, CMD1M
MANE Select transzkriptum
ENST00000265968.9NM_003476.5
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Hypertrophic Cardiomyopathy

      • Autoszomális domináns

        A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

        • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
        • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
        Beavatkozhatóság

        Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

    A CSRP3 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    11. kromoszóma, a CSRP3 helyét zárójel jelöli. A CSRP3 és környékén 8 gén a 11. kromoszómán, 18 692 007–19 692 006 között.11. kromoszóma11p15.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2518,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 MbTMEM86A: 18 693 122–18 705 736, előre szálTMEM86AIGSF22: 18 704 312–18 726 230, fordított szálIGSF22PTPN5: 18 727 928–18 792 721, fordított szálPTPN5MRGPRX1: 18 933 499–18 939 414, fordított szálMRGPRX1MRGPRX2: 19 054 455–19 060 717, fordított szálMRGPRX2ZDHHC13: 19 117 099–19 177 712, előre szálZDHHC13CSRP3: 19 182 030–19 201 983, fordított szálCSRP3E2F8: 19 223 994–19 241 684, fordított szálE2F8NAV2: 19 349 903–20 121 601, előre szálNAV2A CSRP3 ábrája: 6 exon a(z) 11. kromoszóma fordított szálán5. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 11 ismert betegségokozó hely3. exon: 7 ismert betegségokozó hely2. exon: 11 ismert betegségokozó hely6. exon: 19 182 030–19 182 746, 717 bázis5. exon: 19 184 952–19 185 045, 94 bázis4. exon: 19 186 216–19 186 348, 133 bázis3. exon: 19 188 136–19 188 304, 169 bázis2. exon: 19 192 337–19 192 476, 140 bázis1. exon: 19 201 954–19 201 983, 30 bázis6543215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 20 kb-jából 1,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 585 bázis kódolja a fehérjét.

    CSRP3 szekvenálása

    38

    CSRP3-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

    A teljes genomszekvenálás a CSRP3 gén mind a 20 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 1,3 kb-át.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) CSRP3 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CSRP3 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CSRP3 gén: cysteine and glycine rich protein 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/csrp3

    Vancouver

    Dante Labs. CSRP3 gén: cysteine and glycine rich protein 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/csrp3

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet