Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

NEXN

nexilin F-actin binding protein

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p31.1
Koordináták
1. kromoszóma: 77 888 624–77 943 895 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 55,3 kb
Fehérje
675 aminosav
Más néven ismert
nexilin, NELIN
MANE Select transzkriptum
ENST00000334785.12NM_144573.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Dilated Cardiomyopathy

    • Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: erős
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.

A NEXN felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a NEXN helyét zárójel jelöli. A NEXN és környékén 8 gén a 1. kromoszómán, 77 416 260–78 416 259 között.1. kromoszóma1p31.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4477,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbAK5: 77 281 853–77 559 966, előre szálAK5ZZZ3: 77 562 416–77 683 550, fordított szálZZZ3USP33: 77 694 724–77 759 904, fordított szálUSP33MIGA1: 77 779 619–77 879 595, előre szálMIGA1NEXN: 77 888 624–77 943 895, előre szálNEXNFUBP1: 77 944 055–77 979 527, fordított szálFUBP1DNAJB4: 77 979 070–78 019 864, előre szálDNAJB4GIPC2: 77 979 542–78 138 463, előre szálGIPC2PTGFR: 78 303 884–78 540 701, előre szálPTGFRA NEXN ábrája: 13 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 6 ismert betegségokozó hely9. exon: 3 ismert betegségokozó hely10. exon: 7 ismert betegségokozó hely11. exon: 4 ismert betegségokozó hely12. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 77 888 624–77 888 759, 136 bázis2. exon: 77 916 055–77 916 133, 79 bázis3. exon: 77 917 566–77 917 757, 192 bázis4. exon: 77 917 960–77 918 038, 79 bázis5. exon: 77 918 125–77 918 273, 149 bázis6. exon: 77 925 188–77 925 229, 42 bázis7. exon: 77 926 414–77 926 611, 198 bázis8. exon: 77 926 716–77 926 892, 177 bázis9. exon: 77 929 316–77 929 504, 189 bázis10. exon: 77 933 282–77 933 479, 198 bázis11. exon: 77 935 823–77 936 044, 222 bázis12. exon: 77 942 023–77 942 208, 186 bázis13. exon: 77 942 461–77 943 895, 1435 bázis1510135′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 55,3 kb-jából 3,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2028 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NEXN gént

39

pozíció a(z) NEXN génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a NEXN gén mind a 55,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,3 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) NEXN génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NEXN gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the cardiovascular system

Még 17 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NEXN gén: nexilin F-actin binding protein. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nexn

Vancouver

Dante Labs. NEXN gén: nexilin F-actin binding protein [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nexn

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet