Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

RBM20

RNA binding motif protein 20

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10q25.2
Koordináták
10. kromoszóma: 110 644 336–110 839 468 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 195,1 kb
Fehérje
1227 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000369519.4NM_001134363.3
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Dilated Cardiomyopathy

    • Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
      Beavatkozhatóság

      Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.

A RBM20 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
10. kromoszóma, a RBM20 helyét zárójel jelöli. A RBM20 és környékén 8 gén a 10. kromoszómán, 110 241 902–111 241 901 között.10. kromoszóma10q25.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3110,4 Mb110,6 Mb110,8 Mb111 Mb111,2 MbMXI1: 110 207 546–110 287 916, előre szálMXI1SMNDC1: 110 289 425–110 305 001, fordított szálSMNDC1DUSP5: 110 497 907–110 511 544, előre szálDUSP5SMC3: 110 567 668–110 606 063, előre szálSMC3RBM20: 110 644 336–110 839 468, előre szálRBM20PDCD4: 110 871 790–110 900 013, előre szálPDCD4BBIP1: 110 898 730–110 919 371, fordított szálBBIP1SHOC2: 110 917 932–111 017 314, előre szálSHOC2ADRA2A: 111 077 029–111 080 907, előre szálADRA2AA RBM20 ábrája: 14 exon a(z) 10. kromoszóma előre szálán1. exon: 6 ismert betegségokozó hely2. exon: 35 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 31 ismert betegségokozó hely10. exon: 4 ismert betegségokozó hely11. exon: 25 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 110 644 336–110 644 645, 310 bázis2. exon: 110 780 801–110 781 884, 1084 bázis3. exon: 110 783 366–110 783 427, 62 bázis4. exon: 110 784 341–110 784 432, 92 bázis5. exon: 110 784 792–110 784 889, 98 bázis6. exon: 110 797 508–110 797 648, 141 bázis7. exon: 110 799 787–110 799 918, 132 bázis8. exon: 110 810 383–110 810 462, 80 bázis9. exon: 110 812 278–110 812 947, 670 bázis10. exon: 110 820 072–110 820 176, 105 bázis11. exon: 110 821 275–110 821 935, 661 bázis12. exon: 110 823 480–110 823 614, 135 bázis13. exon: 110 831 061–110 831 182, 122 bázis14. exon: 110 835 868–110 839 468, 3601 bázis1510145′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 195,1 kb-jából 7,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3684 bázis kódolja a fehérjét.

RBM20 szekvenálása

3Könnyű

Mennyire nehéz a RBM20 rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

A RBM20 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ehhez hozzájárul: a RBM20 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Közös a chrY-nal0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések3,4%
  • GC-tartalom7,7%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

129

a RBM20 azon pozíciói, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást

Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genom a RBM20 mind a 195,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,3 kb exont.

ClinVar patogén variánsok (137)

A ClinVar által patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősített RBM20-variánsok bármely betegséggel kapcsolatban, legalább egy, kritériumokat alkalmazó beküldő által felülvizsgálva, valamint ezek közül a legtöbbet felülvizsgált változatok. Ez a gén nyilvános ClinVar-nyilvántartása, nem pedig eredmény.

  • Patogén 105
  • Patogén/valószínűleg patogén 2
  • Valószínűleg patogén 30
VariánsBetegségekClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_001134363.3(RBM20):c.1901G>A (p.Arg634Gln)dilated cardiomyopathy 1DDPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001134363.3(RBM20):c.1907G>A (p.Arg636His)cardiomyopathy és 3 továbbiPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001134363.3(RBM20):c.1913C>T (p.Pro638Leu)dilated cardiomyopathy és 2 továbbiPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001134363.3(RBM20):c.2176C>T (p.Arg726Ter)dilated cardiomyopathy és 1 továbbiPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001134363.3(RBM20):c.2737G>A (p.Glu913Lys)cardiomyopathy és 2 továbbiPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001134363.3(RBM20):c.1907G>T (p.Arg636Leu)dilated cardiomyopathy 1DDPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001134363.3(RBM20):c.2714T>A (p.Met905Lys)dilated cardiomyopathy 1DDPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001134363.3(RBM20):c.98del (p.Pro33fs) (új lapon nyílik meg)dilated cardiomyopathy 1DDPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001134363.3(RBM20):c.109_112del (p.Gly37fs) (új lapon nyílik meg)dilated cardiomyopathy 1DDPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001134363.3(RBM20):c.115C>T (p.Arg39Ter) (új lapon nyílik meg)dilated cardiomyopathy 1DDPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001134363.3(RBM20):c.127C>T (p.Gln43Ter) (új lapon nyílik meg)dilated cardiomyopathy 1DDPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001134363.3(RBM20):c.178C>T (p.Gln60Ter) (új lapon nyílik meg)dilated cardiomyopathy 1DDPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001134363.3(RBM20):c.191del (p.Asn64fs) (új lapon nyílik meg)dilated cardiomyopathy 1DDPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001134363.3(RBM20):c.237_298del (p.Asn80fs) (új lapon nyílik meg)familial dilated cardiomyopathyPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001134363.3(RBM20):c.277C>T (p.Gln93Ter) (új lapon nyílik meg)dilated cardiomyopathy 1DDPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001134363.3(RBM20):c.406C>T (p.Gln136Ter) (új lapon nyílik meg)dilated cardiomyopathy 1DDPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001134363.3(RBM20):c.460C>T (p.Gln154Ter) (új lapon nyílik meg)dilated cardiomyopathy 1DDPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001134363.3(RBM20):c.489del (p.Ser166fs) (új lapon nyílik meg)dilated cardiomyopathy 1DDPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001134363.3(RBM20):c.514dup (p.Ser172fs) (új lapon nyílik meg)dilated cardiomyopathy 1DDPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001134363.3(RBM20):c.522del (p.Ser175fs) (új lapon nyílik meg)dilated cardiomyopathy 1DDPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001134363.3(RBM20):c.532C>T (p.Arg178Ter) (új lapon nyílik meg)dilated cardiomyopathy 1DDPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001134363.3(RBM20):c.604del (p.Gly201_Val202insTer) (új lapon nyílik meg)dilated cardiomyopathy 1DDPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001134363.3(RBM20):c.674del (p.Thr225fs) (új lapon nyílik meg)dilated cardiomyopathy 1DDPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001134363.3(RBM20):c.687del (p.Phe228_Tyr229insTer) (új lapon nyílik meg)dilated cardiomyopathy 1DDPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001134363.3(RBM20):c.693T>A (p.Tyr231Ter) (új lapon nyílik meg)dilated cardiomyopathy 1DDPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

Mind a 137 megtekintése a ClinVar összes többi RBM20-variánsával együtt → (új lapon nyílik meg)

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) RBM20 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) RBM20 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). RBM20 gén: RNA binding motif protein 20. Lekérve: 2026. október 21., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rbm20

Vancouver

Dante Labs. RBM20 gén: RNA binding motif protein 20 [Internet]. [idézve: 2026. október 21.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rbm20

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet