Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PPCS

phosphopantothenoylcysteine synthetase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p34.2
Koordináták
1. kromoszóma: 42 456 543–42 461 236 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 4,7 kb
Fehérje
311 aminosav
Más néven ismert
FLJ11838
MANE Select transzkriptum
ENST00000372561.4NM_024664.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Dilated Cardiomyopathy

    • Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.

A PPCS felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
1. kromoszóma, a PPCS helyét zárójel jelöli. A PPCS és környékén 18 gén a 1. kromoszómán, 41 958 890–42 958 889 között.1. kromoszóma1p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4442 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbHIVEP3: 41 506 365–42 035 925, fordított szálHIVEP3GUCA2B: 42 153 400–42 155 820, előre szálGUCA2BGUCA2A: 42 162 690–42 164 815, fordított szálGUCA2AFOXJ3: 42 176 535–42 335 913, fordított szálFOXJ3RIMKLA: 42 380 772–42 424 232, előre szálRIMKLAZMYND12: 42 430 315–42 456 253, fordított szálZMYND12PPCS: 42 456 543–42 461 236, előre szálPPCSCCDC30: 42 463 221–42 657 190, előre szálCCDC30PPIH: 42 658 185–42 676 758, előre szálPPIHYBX1: 42 682 144–42 703 805, előre szálYBX1CLDN19: 42 733 093–42 740 286, fordított szálCLDN19P3H1: 42 746 335–42 767 084, fordított szálP3H1C1orf50: 42 767 245–42 781 980, előre szálC1orf50: 42 767 292–42 794 493, előre szálTMEM269: 42 784 991–42 816 619, előre szálSVBP: 42 788 324–42 824 810, fordított szálSVBPERMAP: 42 817 078–42 845 920, előre szálERMAPZNF691: 42 846 573–42 854 023, előre szálZNF691SLC2A1: 42 925 353–42 958 904, fordított szálSLC2A1A PPCS ábrája: 3 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán3. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 42 456 543–42 457 073, 531 bázis2. exon: 42 457 247–42 457 350, 104 bázis3. exon: 42 459 603–42 461 236, 1634 bázis1235′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 4,7 kb-jából 2,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 936 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PPCS gént

3

pozíció a(z) PPCS génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PPCS gén mind a 4,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PPCS gén: phosphopantothenoylcysteine synthetase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ppcs

Vancouver

Dante Labs. PPCS gén: phosphopantothenoylcysteine synthetase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ppcs

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet