Tulajdonság
Capillary malformation
A capillary malformation is a flat, sharply defined vascular stain of the skin. It may cover a large surface area or it may be scattered and appear as little islands of color. In a capillary maformation, the predominant vessels are small, slow-flow vessels (i.e., arterioles and postcapillary venules).
Összefoglaló
- Szervrendszer
- Abnormality of the integument
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Capillary malformation, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet10 gén kapcsolódik ehhez: Capillary malformation
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Capillary malformation. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| EPHB4EPH receptor B4 | Mindig | 1 betegségben |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Mindig | 3 betegségben |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Mindig | 1 betegségben |
| STAMBPSTAM binding protein | Mindig | 1 betegségben |
| EIF2AK4eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt