Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Spasms on one side of the face

Klinikai név: Hemifacial spasm

Intermittent clonic or tonic contraction of muscles supplied by facial nerve. Muscles are relaxed in between contractions.

HPO HP:0010828

Összefoglaló

Szervrendszer
Abnormality of the nervous system

12 gén kapcsolódik ehhez: Spasms on one side of the face

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Spasms on one side of the face. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
AKT1AKT serine/threonine kinase 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressorRitkán (1–4%)1 betegségben
PDGFBplatelet derived growth factor subunit BRitkán (1–4%)1 betegségben
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaRitkán (1–4%)1 betegségben
SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1Ritkán (1–4%)1 betegségben
SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1Ritkán (1–4%)1 betegségben
SMOsmoothened, frizzled class receptorRitkán (1–4%)1 betegségben
SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signalingRitkán (1–4%)1 betegségben
TERTtelomerase reverse transcriptaseRitkán (1–4%)1 betegségben
TRAF7TNF receptor associated factor 7Ritkán (1–4%)1 betegségben
INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase ENincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Myoclonic spasms

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet