Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Dimple chin

A persistent midline depression of the skin over the fat pad of the chin.

HPO HP:0010751

Összefoglaló

Más néven
Chin butt, Chin dent, Chin dimple, Chin dimples, Chin skin dimple, Indentation of chin, Gelasin of chin
Szervrendszer
Abnormality of head or neck

20 gén kapcsolódik ehhez: Dimple chin

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Dimple chin. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
KDM6Alysine demethylase 6AMindig1 betegségben
KMT2Dlysine methyltransferase 2DMindig1 betegségben
MED16mediator complex subunit 16Mindig1 betegségben
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaMindig1 betegségben
MYH3myosin heavy chain 3Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
NALCNsodium leak channel, non-selectiveNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
CASP2caspase 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Gyakran (30–79%)1 betegségben
KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6Gyakran (30–79%)1 betegségben
RUNX2RUNX family transcription factor 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
SEMA3Esemaphorin 3EGyakran (30–79%)1 betegségben
SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
TFAP2Atranscription factor AP-2 alphaGyakran (30–79%)1 betegségben
SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 likeNéha (5–29%)1 betegségben
TBX22T-box transcription factor 22Néha (5–29%)1 betegségben
CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2Nincs rögzítve1 betegségben
EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunitNincs rögzítve1 betegségben
PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Abnormality of the chin

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet