Tulajdonság
Duplication of bones of the toes
Klinikai név: Foot polydactyly
A kind of polydactyly characterized by the presence of a supernumerary toe or toes.
Összefoglaló
- Más néven
- Polydactyly of feet, Polydactyly of the foot
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Duplication of bones of the toes, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet78 gén kapcsolódik ehhez: Duplication of bones of the toes
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Duplication of bones of the toes. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| B9D1B9 domain containing 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| B9D2B9 domain containing 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CEP104centrosomal protein 104 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CEP120centrosomal protein 120 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| CEP290centrosomal protein 290 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CEP41centrosomal protein 41 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KATNIPkatanin interacting protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
További 38 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| KIAA0586KIAA0586 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KIAA0753KIAA0753 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| KIF7kinesin family member 7 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Néha (5–29%) | 3 betegségben |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| PDPNpodoplanin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SKISKI proto-oncogene | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SPENspen family transcriptional repressor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TCTN1tectonic family member 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TCTN2tectonic family member 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TCTN3tectonic family member 3 | Néha (5–29%) | 3 betegségben |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt