Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ACTL6A

actin like 6A

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3q26.33
Koordináták
3. kromoszóma: 179 562 926–179 588 407 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 25,5 kb
Fehérje
429 aminosav
Más néven ismert
Actl6, BAF53A, Arp4, Baf53a, INO80K, SMARCN1
MANE Select transzkriptum
ENST00000429709.7NM_004301.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) ACTL6A gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A ACTL6A felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a ACTL6A helyét zárójel jelöli. A ACTL6A és környékén 10 gén a 3. kromoszómán, 179 075 667–180 075 666 között.3. kromoszóma3q26.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29179,2 Mb179,4 Mb179,6 Mb179,8 Mb180 MbPIK3CA: 179 148 114–179 240 093, előre szálPIK3CAKCNMB3: 179 236 690–179 267 002, fordított szálKCNMB3ZNF639: 179 322 856–179 338 583, előre szálZNF639MFN1: 179 346 952–179 396 566, előre szálMFN1GNB4: 179 396 088–179 451 647, fordított szálGNB4ACTL6A: 179 562 926–179 588 407, előre szálACTL6AMRPL47: 179 571 524–179 604 663, fordított szálMRPL47NDUFB5: 179 604 690–179 632 777, előre szálNDUFB5: 179 604 807–179 784 179, előre szálUSP13: 179 652 730–179 804 368, előre szálUSP13PEX5L: 179 794 958–180 037 084, fordított szálPEX5LA ACTL6A ábrája: 14 exon a(z) 3. kromoszóma előre szálán13. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 179 562 926–179 563 117, 192 bázis2. exon: 179 569 824–179 569 900, 77 bázis3. exon: 179 570 067–179 570 241, 175 bázis4. exon: 179 573 369–179 573 469, 101 bázis5. exon: 179 574 370–179 574 467, 98 bázis6. exon: 179 576 217–179 576 311, 95 bázis7. exon: 179 576 620–179 576 726, 107 bázis8. exon: 179 576 824–179 576 913, 90 bázis9. exon: 179 580 640–179 580 701, 62 bázis10. exon: 179 580 894–179 581 008, 115 bázis11. exon: 179 581 140–179 581 220, 81 bázis12. exon: 179 583 353–179 583 448, 96 bázis13. exon: 179 586 546–179 586 632, 87 bázis14. exon: 179 587 930–179 588 407, 478 bázis124681012145′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 25,5 kb-jából 1,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1290 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ACTL6A gént

1

pozíció a(z) ACTL6A génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ACTL6A gén mind a 25,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ACTL6A gén: actin like 6A. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/actl6a

Vancouver

Dante Labs. ACTL6A gén: actin like 6A [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/actl6a

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet