Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Spinal dysraphism

A heterogeneous group of congenital spinal anomalies that result from defective closure of the neural tube early in fetal life.

HPO HP:0010301

Összefoglaló

Más néven
Incomplete closure of the vertebral arch
Szervrendszer
Abnormality of the nervous system

18 gén kapcsolódik ehhez: Spinal dysraphism

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Spinal dysraphism. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
BMS1BMS1 ribosome biogenesis factorNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
DLL4delta like canonical Notch ligand 4Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
ITGB4integrin subunit beta 4Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
PLECplectinNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonucleaseNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
HAAO3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenaseGyakran (30–79%)1 betegségben
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1Néha (5–29%)1 betegségben
MEG3maternally expressed 3Néha (5–29%)1 betegségben
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaNéha (5–29%)1 betegségben
RTL1retrotransposon Gag like 1Néha (5–29%)1 betegségben
SOX9SRY-box transcription factor 9Néha (5–29%)1 betegségben
KIF22kinesin family member 22Nincs rögzítve1 betegségben
MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1Nincs rögzítve1 betegségben
MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductaseNincs rögzítve1 betegségben
MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferaseNincs rögzítve1 betegségben
MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductaseNincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Abnormality of the spinal cordNeural tube defect

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet