Tulajdonság
Neurofibroma
A benign peripheral nerve sheath tumor that generally appears as a soft, skin-colored papule or small subcutaneous nodule. Individuals with neurofibromatosis can have numerous neurofibromas.
Összefoglaló
- Más néven
- Neurofibromata, Neurofibromatosis
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Neurofibroma, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet18 gén kapcsolódik ehhez: Neurofibroma
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Neurofibroma. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| NF1neurofibromin 1 | Gyakran (30–79%) | 4 betegségben |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt