Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Epileptic spasm

A sudden flexion, extension, or mixed extension-flexion of predominantly proximal and truncal muscles that is usually more sustained than a myoclonic movement but not as sustained as a tonic seizure. Limited forms may occur: Grimacing, head nodding, or subtle eye movements. Epileptic spasms frequently occur in clusters. Infantile spasms are the best known form, but spasms can occur at all ages

HPO HP:0011097

Összefoglaló

Más néven
Epileptic spasms, Salaam convulsion, Salaam convulsions, Salaam seizure, Salaam seizures
Szervrendszer
Abnormality of the nervous system

81 gén kapcsolódik ehhez: Epileptic spasm

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Epileptic spasm. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferaseMindig1 betegségben
ATP7AATPase copper transporting alphaMindig1 betegségben
BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2Mindig1 betegségben
COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1Mindig1 betegségben
DNM1dynamin 1Mindig1 betegségben
EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2Mindig1 betegségben
EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2Mindig1 betegségben
EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factorMindig1 betegségben
KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2Mindig1 betegségben
KCNT2potassium sodium-activated channel subfamily T member 2Mindig1 betegségben
MSL2MSL complex subunit 2Mindig1 betegségben
NCDNneurochondrinMindig1 betegségben
PHACTR1phosphatase and actin regulator 1Mindig1 betegségben
PLCB1phospholipase C beta 1Mindig2 betegségben
SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8Mindig1 betegségben
SLC35A2solute carrier family 35 member A2Mindig1 betegségben
ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3Mindig1 betegségben
TBL1XR1TBL1X/Y related 1Mindig1 betegségben
TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50Mindig1 betegségben
TMEM63Btransmembrane protein 63BMindig1 betegségben
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
STXBP1syntaxin binding protein 1Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1Gyakran (30–79%)2 betegségben
CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 BGyakran (30–79%)1 betegségben
CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinaseGyakran (30–79%)1 betegségben
CPLX1complexin 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
GAD1glutamate decarboxylase 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2BGyakran (30–79%)1 betegségben
IFNGinterferon gammaGyakran (30–79%)2 betegségben
KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2Gyakran (30–79%)2 betegségben
MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
MDH2malate dehydrogenase 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
MFFmitochondrial fission factorGyakran (30–79%)2 betegségben
NSFN-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPaseGyakran (30–79%)1 betegségben
PHGDHphosphoglycerate dehydrogenaseGyakran (30–79%)1 betegségben
PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alphaGyakran (30–79%)1 betegségben
SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1Gyakran (30–79%)3 betegségben
SLC1A2solute carrier family 1 member 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
További 41 gén megjelenítése
GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12Gyakran (30–79%)2 betegségben
TSC1TSC complex subunit 1Gyakran (30–79%)2 betegségben
TSC2TSC complex subunit 2Gyakran (30–79%)2 betegségben
UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenaseGyakran (30–79%)1 betegségben
WWOXWW domain containing oxidoreductaseGyakran (30–79%)1 betegségben
ZNF526zinc finger protein 526Gyakran (30–79%)1 betegségben
AKT3AKT serine/threonine kinase 3Néha (5–29%)1 betegségben
ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Néha (5–29%)1 betegségben
ASPAaspartoacylaseNéha (5–29%)1 betegségben
ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Néha (5–29%)1 betegségben
CELF2CUGBP Elav-like family member 2Néha (5–29%)1 betegségben
DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1Néha (5–29%)1 betegségben
ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1Néha (5–29%)1 betegségben
GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3Néha (5–29%)1 betegségben
GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2Néha (5–29%)1 betegségben
GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1Néha (5–29%)1 betegségben
GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2ANéha (5–29%)1 betegségben
KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1Néha (5–29%)1 betegségben
MTORmechanistic target of rapamycin kinaseNéha (5–29%)1 betegségben
PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alphaNéha (5–29%)1 betegségben
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class ANéha (5–29%)1 betegségben
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaNéha (5–29%)1 betegségben
PLPBPpyridoxal phosphate binding proteinNéha (5–29%)1 betegségben
PRUNE1prune exopolyphosphatase 1Néha (5–29%)1 betegségben
PSAT1phosphoserine aminotransferase 1Néha (5–29%)1 betegségben
PURApurine rich element binding protein ANéha (5–29%)1 betegségben
RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2Néha (5–29%)1 betegségben
SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2Néha (5–29%)1 betegségben
SLC12A5solute carrier family 12 member 5Néha (5–29%)1 betegségben
SLC25A22solute carrier family 25 member 22Néha (5–29%)1 betegségben
SYNJ1synaptojanin 1Néha (5–29%)1 betegségben
TBC1D24TBC1 domain family member 24Néha (5–29%)1 betegségben
TBCDtubulin folding cofactor DNéha (5–29%)1 betegségben
SETBP1SET binding protein 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Nincs rögzítve1 betegségben
CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2Nincs rögzítve1 betegségben
NEXMIFneurite extension and migration factorNincs rögzítve1 betegségben
SLC2A1solute carrier family 2 member 1Nincs rögzítve1 betegségben
SLC6A1solute carrier family 6 member 1Nincs rögzítve1 betegségben
SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Motor seizure

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet