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Gène

UQCRC2

ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2

Résumé

Localisation cytogénétique
16p12.2
Coordonnées
Chromosome 16 : 21 953 361–21 983 660 (GRCh38)
Exons
14 exons sur 30,3 kb
Protéine
453 acides aminés
Aussi appelé
QCR2, UQCR2
Transcrit MANE Select
ENST00000268379.9NM_003366.4
Type de locus
Codant pour une protéine
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Maladie mitochondriale primaire

      • Déficit du complexe de la chaîne respiratoire mitochondriale

        L'un des 61 gènes qui lui sont liés

        Déficits isolés des complexes I, II, III, IV ou V, causés par des variants de gènes nucléaires ou mitochondriaux, pouvant toucher le cerveau, les muscles, le cœur, le foie et d'autres organes à forte demande énergétique.

        • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
        Actionnabilité

        Connaître ce résultat peut mettre fin à une recherche diagnostique et guider la surveillance des organes atteints ainsi que l'éviction des médicaments toxiques pour les mitochondries.

    Structure de UQCRC2

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de UQCRC2. UQCRC2 et 11 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 21 468 511 à 22 468 510.Chromosome 1616p12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.321,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 MbMETTL9 : 21 597 218–21 657 471, brin directMETTL9IGSF6 : 21 639 550–21 652 638, brin inverseIGSF6OTOA : 21 663 968–21 761 935, brin directOTOANPIPB4 : 21 834 563–21 880 827, brin inverseNPIPB4UQCRC2 : 21 953 361–21 983 660, brin directUQCRC2PDZD9 : 21 983 865–22 001 116, brin inversePDZD9MOSMO : 22 007 638–22 087 534, brin directMOSMOVWA3A : 22 092 508–22 156 964, brin directVWA3ASDR42E2 : 22 162 492–22 192 208, brin directSDR42E2EEF2K : 22 206 252–22 288 738, brin directEEF2KPOLR3E : 22 297 373–22 335 101, brin directPOLR3ECDR2 : 22 345 936–22 437 165, brin inverseCDR2Schéma de UQCRC2 : 14 exons sur le brin direct du chromosome 16Exon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 21 953 361–21 953 456, 96 basesExon 2 : 21 957 235–21 957 318, 84 basesExon 3 : 21 957 417–21 957 566, 150 basesExon 4 : 21 958 535–21 958 599, 65 basesExon 5 : 21 962 460–21 962 516, 57 basesExon 6 : 21 962 761–21 962 885, 125 basesExon 7 : 21 965 408–21 965 505, 98 basesExon 8 : 21 968 628–21 968 685, 58 basesExon 9 : 21 971 525–21 971 620, 96 basesExon 10 : 21 971 923–21 972 122, 200 basesExon 11 : 21 973 896–21 973 976, 81 basesExon 12 : 21 976 167–21 976 243, 77 basesExon 13 : 21 980 547–21 980 700, 154 basesExon 14 : 21 983 088–21 983 660, 573 bases124681012145′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 1,9 kb sur les 30,3 kb du gène ; 1 362 de ces bases codent pour la protéine.

    Séquençage de UQCRC2

    0Faible

    Difficulté de séquençage de UQCRC2 avec des lectures courtes, sur 100

    • Cartographiabilité0 %
    • Homologie0 %
    • Répétitions1,4 %
    • Teneur en GC0 %
    • Couverture de référence0 %

    4

    positions dans UQCRC2 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à couvrir.

    Un génome complet couvre les 30,3 kb de UQCRC2, introns compris, et pas seulement les 1,9 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à UQCRC2

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que UQCRC2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Liens externes

    D'où proviennent ces données

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-17 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène UQCRC2 : ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2. Consulté le 18 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/uqcrc2

    Vancouver

    Dante Labs. Gène UQCRC2 : ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 [Internet]. [consulté le 18 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/uqcrc2

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