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Trait

Increased circulating hemoglobin concentration

Concentration of hemoglobin in the blood circulation above the upper limit of normal.

HPO HP:0001900

Résumé

Aussi appelé
Increased haemoglobin, Increased haemoglobin concentration, Increased Hb, Increased Hb concentration, Increased hemoglobin, Increased hemoglobin concentration
Système corporel
Abnormality of blood and blood-forming tissues

14 gènes associés à Increased circulating hemoglobin concentration

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Increased circulating hemoglobin concentration est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
BPGMbisphosphoglycerate mutaseToujoursDans 1 affection
EPAS1endothelial PAS domain protein 1ToujoursDans 1 affection
EPORerythropoietin receptorToujoursDans 1 affection
HBBhemoglobin subunit betaToujoursDans 1 affection
JAK2Janus kinase 2ToujoursDans 2 affections
SH2B3SH2B adaptor protein 3ToujoursDans 1 affection
VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressorToujoursDans 1 affection
KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group)Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
EGLN1egl-9 family hypoxia inducible factor 1Non signaléDans 1 affection
EPOerythropoietinNon signaléDans 1 affection
HBA1hemoglobin subunit alpha 1Non signaléDans 1 affection
HBA2hemoglobin subunit alpha 2Non signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormal hemoglobin concentrationIncreased red blood cells

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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