Gène
JAGN1
jagunal vesicle mediated transporter 1
- HGNC 26926↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000171135↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 84522↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 3p25.3
- Coordonnées
- Chromosome 3 : 9 890 610–9 894 349 (GRCh38)
- Exons
- 2 exons sur 3,7 kb
- Protéine
- 183 acides aminés
- Aussi appelé
- GL009, FLJ14602
- Transcrit MANE Select
- ENST00000647897.1NM_032492.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/jagn1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLisez JAGN1, et le reste de votre génome, avec un seul test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Neutropénie congénitale sévère
- 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de JAGN1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,6 kb sur les 3,7 kb du gène ; 552 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de JAGN1
8
positions de JAGN1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 3,7 kb de JAGN1, introns compris, et pas seulement les 1,6 kb d'exons.
Gènes liés aux mêmes affections
- CLPBClpB family mitochondrial disaggregasePartage 1 affection
- CSF3Rcolony stimulating factor 3 receptorPartage 1 affection
- CXCR2C-X-C motif chemokine receptor 2Partage 1 affection
- G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3Partage 1 affection
- GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressorPartage 1 affection
- HAX1HCLS1 associated protein X-1Partage 1 affection
- SRP54signal recognition particle 54Partage 1 affection
- VPS45vacuolar protein sorting 45 homologPartage 1 affection
- WASWASP actin nucleation promoting factorPartage 1 affection
Traits associés à JAGN1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que JAGN1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène JAGN1 : jagunal vesicle mediated transporter 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/jagn1
Dante Labs. Gène JAGN1 : jagunal vesicle mediated transporter 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/jagn1
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines