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Gène

NUP210L

nucleoporin 210 like

Résumé

Localisation cytogénétique
1q21.3
Coordonnées
Chromosome 1 : 153 992 690–154 155 073 (GRCh38)
Exons
40 exons sur 162,4 kb
Protéine
1 888 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000368559.8NM_207308.3
Type de locus
Codant pour une protéine
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore NUP210L. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de NUP210L

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de NUP210L. NUP210L et 33 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 153 573 882 à 154 573 881.Chromosome 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44153,6 Mb153,8 Mb154 Mb154,2 Mb154,4 MbS100A2 : 153 560 950–153 586 676, brin inverseS100A2S100A16 : 153 606 882–153 614 012, brin inverseS100A1 : 153 608 923–153 632 044, brin directS100A14 : 153 614 255–153 616 996, brin inverseS100A13 : 153 618 612–153 634 442, brin inverseS100A13CHTOP : 153 633 982–153 646 306, brin directCHTOPSNAPIN : 153 658 674–153 663 930, brin directSNAPINILF2 : 153 661 746–153 671 028, brin inverseILF2NPR1 : 153 677 965–153 694 110, brin directNPR1INTS3 : 153 728 050–153 774 808, brin directINTS3SLC27A3 : 153 774 208–153 780 180, brin directSLC27A3GATAD2B : 153 789 030–153 923 360, brin inverseGATAD2BDENND4B : 153 928 862–153 946 749, brin inverseCRTC2 : 153 947 669–153 958 642, brin inverseSLC39A1 : 153 959 099–153 968 667, brin inverse : 153 959 151–153 975 887, brin inverseCREB3L4 : 153 963 719–153 974 366, brin directJTB : 153 974 269–153 978 011, brin inverse : 153 975 850–153 986 246, brin inverseRAB13 : 153 981 617–153 986 382, brin inverseRAB13RPS27 : 153 990 749–153 992 344, brin directRPS27NUP210L : 153 992 690–154 155 073, brin inverseNUP210LTPM3 : 154 155 308–154 194 648, brin inverseTPM3CFAP141 : 154 199 085–154 206 352, brin inverseCFAP141LTAP1 : 154 206 666–154 220 686, brin inverseLTAP1UBAP2L : 154 220 172–154 271 510, brin directUBAP2LHAX1 : 154 272 326–154 275 882, brin directHAX1AQP10 : 154 321 090–154 325 329, brin directAQP10ATP8B2 : 154 325 511–154 351 307, brin directATP8B2IL6R : 154 405 141–154 469 450, brin directIL6RSHE : 154 469 637–154 502 866, brin inverseSHETDRD10 : 154 501 508–154 548 147, brin directTDRD10UBE2Q1 : 154 548 550–154 559 028, brin inverseUBE2Q1CHRNB2 : 154 567 771–154 580 013, brin directCHRNB2Schéma de NUP210L : 40 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 40 : 153 992 690–153 992 935, 246 basesExon 39 : 153 993 015–153 993 089, 75 basesExon 38 : 153 995 076–153 995 180, 105 basesExon 37 : 154 000 856–154 001 060, 205 basesExon 36 : 154 001 735–154 001 985, 251 basesExon 35 : 154 009 972–154 010 121, 150 basesExon 34 : 154 012 244–154 012 370, 127 basesExon 33 : 154 018 933–154 019 069, 137 basesExon 32 : 154 022 126–154 022 343, 218 basesExon 31 : 154 023 122–154 023 297, 176 basesExon 30 : 154 025 542–154 025 716, 175 basesExon 29 : 154 027 506–154 027 597, 92 basesExon 28 : 154 029 896–154 030 054, 159 basesExon 27 : 154 046 069–154 046 200, 132 basesExon 26 : 154 046 289–154 046 369, 81 basesExon 25 : 154 054 228–154 054 407, 180 basesExon 24 : 154 054 770–154 054 832, 63 basesExon 23 : 154 056 815–154 056 947, 133 basesExon 22 : 154 058 089–154 058 216, 128 basesExon 21 : 154 058 565–154 058 693, 129 basesExon 20 : 154 060 540–154 060 641, 102 basesExon 19 : 154 060 942–154 061 046, 105 basesExon 18 : 154 061 586–154 061 674, 89 basesExon 17 : 154 070 273–154 070 465, 193 basesExon 16 : 154 089 421–154 089 594, 174 basesExon 15 : 154 094 935–154 095 156, 222 basesExon 14 : 154 099 998–154 100 143, 146 basesExon 13 : 154 104 012–154 104 210, 199 basesExon 12 : 154 117 725–154 117 880, 156 basesExon 11 : 154 118 671–154 118 808, 138 basesExon 10 : 154 126 323–154 126 463, 141 basesExon 9 : 154 127 311–154 127 417, 107 basesExon 8 : 154 129 277–154 129 345, 69 basesExon 7 : 154 135 814–154 135 972, 159 basesExon 6 : 154 138 106–154 138 238, 133 basesExon 5 : 154 139 802–154 139 952, 151 basesExon 4 : 154 141 431–154 141 524, 94 basesExon 3 : 154 143 446–154 143 577, 132 basesExon 2 : 154 152 736–154 152 872, 137 basesExon 1 : 154 154 842–154 155 073, 232 bases40353025201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,8 kb sur les 162,4 kb du gène ; 5 667 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de NUP210L

0Facile

Difficulté de séquençage de NUP210L avec des lectures courtes, sur 100

Presque tous les exons de NUP210L se situent dans des zones où les lectures courtes se positionnent sans ambiguïté.

Facteur aggravant : la part des exons de NUP210L située dans chaque type de région difficile

  • Mappabilité0 %
  • Homologie0 %
  • Partagé avec le chrY0 %
  • Couverture de la référence0 %
  • Répétitions0,9 %
  • Teneur en GC0,7 %

Un score Dante Labs issu de nos propres recherches, fondé sur les cartes des régions difficiles à séquencer de Genome in a Bottle du NIST.Mode de calcul du score

1

position dans NUP210L où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se trouve dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome complet couvre les 162,4 kb de NUP210L dans leur totalité, introns compris, et pas seulement les 5,8 kb d'exons.

ClinVar pathogenic variants (1)

The NUP210L variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Probablement pathogène 1
VariantConditionsClassification ClinVarStatut de révision
NM_207308.3(NUP210L):c.674del (p.Gly225fs) (opens in a new tab)spermatogenic failure 97Probablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur

Traits associés à NUP210L

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que NUP210L peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où proviennent ces données

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.19-9814e911.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène NUP210L : nucleoporin 210 like. Consulté le 20 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nup210l

Vancouver

Dante Labs. Gène NUP210L : nucleoporin 210 like [Internet]. [consulté le 20 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nup210l

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