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Gène

NCSTN

nicastrin

Résumé

Localisation cytogénétique
1q23.2
Coordonnées
Chromosome 1 : 160 343 383–160 358 949 (GRCh38)
Exons
17 exons sur 15,6 kb
Protéine
709 acides aminés
Aussi appelé
KIAA0253, APH2
Transcrit MANE Select
ENST00000294785.10NM_015331.3
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Hidradenitis suppurativa familiale

    • Hidradénite suppurée familialeAutosomique dominant

      Hidradénite suppurée causée par des variants dans les gènes de la gamma-sécrétase NCSTN, PSENEN ou PSEN1, souvent avec un début plus précoce et une maladie plus étendue.

      • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Un diagnostic plus précoce permet un traitement plus précoce, une prise en charge du poids et l'arrêt du tabac.

Structure de NCSTN

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de NCSTN. NCSTN et 27 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 159 851 166 à 160 851 165.Chromosome 11q23.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44160 Mb160,2 Mb160,4 Mb160,6 Mb160,8 Mb : 159 834 474–159 873 053, brin inverseVSIG8 : 159 854 316–159 862 657, brin inverseVSIG8CFAP45 : 159 872 364–159 900 165, brin inverseCFAP45TAGLN2 : 159 918 106–159 925 546, brin inverseTAGLN2IGSF9 : 159 927 039–159 949 468, brin inverseIGSF9SLAMF9 : 159 951 492–159 954 237, brin inverseSLAMF9KCNJ10 : 159 998 651–160 070 483, brin inverseKCNJ10PIGM : 160 024 953–160 031 990, brin inversePIGMKCNJ9 : 160 081 501–160 094 277, brin directKCNJ9IGSF8 : 160 091 340–160 101 109, brin inverseIGSF8ATP1A2 : 160 115 755–160 143 605, brin directATP1A2ATP1A4 : 160 151 586–160 187 593, brin directATP1A4CASQ1 : 160 190 212–160 201 886, brin directCASQ1PEA15 : 160 205 328–160 220 335, brin directPEA15DCAF8 : 160 214 840–160 263 388, brin inverseDCAF8 : 160 216 800–160 285 130, brin inversePEX19 : 160 266 229–160 286 348, brin inversePEX19COPA : 160 288 580–160 343 566, brin inverseCOPANCSTN : 160 343 383–160 358 949, brin directNCSTNNHLH1 : 160 367 071–160 372 846, brin directNHLH1VANGL2 : 160 400 528–160 428 678, brin directVANGL2SLAMF6 : 160 484 817–160 523 273, brin inverseSLAMF6CD84 : 160 541 095–160 579 544, brin inverseCD84SLAMF1 : 160 608 100–160 647 056, brin inverseSLAMF1CD48 : 160 678 746–160 711 831, brin inverseCD48SLAMF7 : 160 739 057–160 754 821, brin directSLAMF7LY9 : 160 796 071–160 828 601, brin directLY9CD244 : 160 829 075–160 862 904, brin inverseCD244Schéma de NCSTN : 17 exons sur le brin direct du chromosome 1Exon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 160 343 383–160 343 481, 99 basesExon 2 : 160 344 722–160 344 826, 105 basesExon 3 : 160 348 999–160 349 122, 124 basesExon 4 : 160 349 549–160 349 670, 122 basesExon 5 : 160 350 105–160 350 250, 146 basesExon 6 : 160 351 222–160 351 372, 151 basesExon 7 : 160 351 696–160 351 805, 110 basesExon 8 : 160 352 054–160 352 206, 153 basesExon 9 : 160 352 887–160 352 991, 105 basesExon 10 : 160 353 160–160 353 237, 78 basesExon 11 : 160 354 118–160 354 290, 173 basesExon 12 : 160 355 655–160 355 757, 103 basesExon 13 : 160 355 863–160 355 958, 96 basesExon 14 : 160 356 260–160 356 347, 88 basesExon 15 : 160 356 600–160 356 754, 155 basesExon 16 : 160 357 041–160 357 253, 213 basesExon 17 : 160 358 149–160 358 949, 801 bases1246810121416175′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,8 kb sur les 15,6 kb du gène ; 2 130 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de NCSTN

8

positions de NCSTN où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 15,6 kb de NCSTN, introns compris, et pas seulement les 2,8 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à NCSTN

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que NCSTN peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène NCSTN : nicastrin. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ncstn

Vancouver

Dante Labs. Gène NCSTN : nicastrin [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ncstn

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