Trait

Upper-limb joint contracture

A limitation in the passive range of motion of a joint of the upper limb resulting from loss of elasticity in the periarticular tissues owing to structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules or skin.

HPO HP:0100360

Aussi appelé: Contractures of the joints of the upper limbs
Système corporel: Abnormality of the musculoskeletal system

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14 gènes associés à Upper-limb joint contracture

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Upper-limb joint contracture est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
ATP13A2ATPase cation transporting 13A2	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
ERLIN1ER lipid raft associated 1	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
FUSFUS RNA binding protein	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
SIGMAR1sigma receptor chaperone 1	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
SORDsorbitol dehydrogenase	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
TARDBPTAR DNA binding protein	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
TRMT2BtRNA methyltransferase 2B	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
UBQLN2ubiquilin 2	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

Traits plus généraux

Limb contractures

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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