Trait
Primary hypothyroidism
A type of hypothyroidism that results from a defect in the thyroid gland.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the endocrine system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test6 gènes associés à Primary hypothyroidism
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Primary hypothyroidism est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Toujours | Dans 1 affection |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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