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Gène

SLC9A1

solute carrier family 9 member A1

Résumé

Localisation cytogénétique
1p36.11
Coordonnées
Chromosome 1 : 27 098 809–27 155 125 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 56,3 kb
Protéine
815 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
PPP1R143
Symboles précédents
APNH, NHE1, NHE-1
Transcrit MANE Select
ENST00000263980.8NM_003047.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Ataxies cérébelleuses autosomiques récessives (dont CANVAS et AVED)

      • Ataxie cérébelleuse autosomique récessiveAutosomique récessif

        L'un des 57 gènes qui lui sont liés

        Un groupe d'ataxies à transmission récessive causées par des variants biallèliques dans des gènes tels que RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 et SYNE1.

        • ClinGen classe ce lien comme modéré
        • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
        Ce que la connaissance change

        L'ataxie avec déficit en vitamine E (TTPA) peut être traitée par des suppléments de vitamine E ; les autres formes sont prises en charge par la kinésithérapie et des soins visant les symptômes, et un dépistage de porteur peut être proposé aux apparentés.

    Transmission

    Autosomique récessif
    Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

    Structure de SLC9A1

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de SLC9A1. SLC9A1 et 21 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 26 626 967 à 27 626 966.Chromosome 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4426,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 MbARID1A : 26 693 236–26 782 104, brin directARID1APIGV : 26 787 054–26 800 659, brin directPIGVZDHHC18 : 26 826 668–26 857 604, brin directZDHHC18SFN : 26 863 149–26 864 456, brin directSFNGPN2 : 26 876 132–26 890 283, brin inverseGPN2GPATCH3 : 26 890 488–26 900 478, brin inverseGPATCH3NUDC : 26 900 238–26 946 886, brin directNUDCNR0B2 : 26 911 484–26 914 073, brin inverseNR0B2KDF1 : 26 949 556–26 960 788, brin inverseKDF1TRNP1 : 26 993 649–27 002 812, brin directTRNP1TENT5B : 27 000 133–27 012 884, brin inverseTENT5BSLC9A1 : 27 098 809–27 155 125, brin inverseSLC9A1WDTC1 : 27 233 776–27 308 715, brin directWDTC1TMEM222 : 27 322 139–27 336 401, brin directTMEM222SYTL1 : 27 342 009–27 353 937, brin directSYTL1MAP3K6 : 27 355 179–27 366 986, brin inverseMAP3K6FCN3 : 27 369 108–27 374 920, brin inverseFCN3CD164L2 : 27 379 176–27 383 339, brin inverseGPR3 : 27 392 614–27 395 814, brin directGPR3WASF2 : 27 404 226–27 490 308, brin inverseWASF2AHDC1 : 27 534 035–27 604 431, brin inverseAHDC1FGR : 27 611 388–27 635 565, brin inverseFGRSchéma de SLC9A1 : 12 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 27 098 809–27 100 644, 1 836 basesExon 11 : 27 101 203–27 101 275, 73 basesExon 10 : 27 101 725–27 101 826, 102 basesExon 9 : 27 102 016–27 102 130, 115 basesExon 8 : 27 102 385–27 102 558, 174 basesExon 7 : 27 102 673–27 102 743, 71 basesExon 6 : 27 103 223–27 103 312, 90 basesExon 5 : 27 105 885–27 106 087, 203 basesExon 4 : 27 107 648–27 107 865, 218 basesExon 3 : 27 109 527–27 109 777, 251 basesExon 2 : 27 113 826–27 114 286, 461 basesExon 1 : 27 153 983–27 155 125, 1 143 bases1210515′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 4,7 kb sur les 56,3 kb du gène ; 2 448 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit SLC9A1

    1

    position dans SLC9A1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 56,3 kb de SLC9A1, introns compris, et pas seulement les 4,7 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène SLC9A1 : solute carrier family 9 member A1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc9a1

    Vancouver

    Dante Labs. Gène SLC9A1 : solute carrier family 9 member A1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc9a1

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