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Gène

CPAMD8

C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8

Résumé

Localisation cytogénétique
19p13.11
Coordonnées
Chromosome 19 : 16 892 951–17 026 810 (GRCh38)
Exons
42 exons sur 133,9 kb
Protéine
1 885 acides aminés
Aussi appelé
KIAA1283, VIP, K-CAP
Transcrit MANE Select
ENST00000443236.7NM_015692.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dysgénésie du segment antérieur, syndrome d'Axenfeld-Rieger et aniridie

    • Dysgénésie du segment antérieur

      Groupe d'anomalies du développement de la partie antérieure de l'œil, dont l'anomalie de Peters, causées par des variants de gènes tels que FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 et CPAMD8.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le risque de glaucome au cours de la vie est élevé ; un contrôle régulier de la pression oculaire est donc recommandé.

Structure de CPAMD8

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de CPAMD8. CPAMD8 et 35 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 16 459 881 à 17 459 880.Chromosome 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4316,6 Mb16,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 MbEPS15L1 : 16 354 591–16 472 085, brin inverseEPS15L1CALR3 : 16 479 061–16 496 167, brin inverseCALR3 : 16 479 067–16 628 204, brin inverseC19orf44 : 16 496 385–16 521 369, brin directC19orf44CHERP : 16 517 882–16 542 547, brin inverseCHERPSLC35E1 : 16 549 831–16 572 432, brin inverseSLC35E1MED26 : 16 574 907–16 629 062, brin inverseMED26 : 16 577 642–16 660 115, brin inverseSMIM7 : 16 630 744–16 660 442, brin inverseSMIM7TMEM38A : 16 660 370–16 690 041, brin directTMEM38ANWD1 : 16 719 847–16 817 963, brin directNWD1SIN3B : 16 829 387–16 880 355, brin directSIN3BF2RL3 : 16 888 844–16 892 606, brin directF2RL3CPAMD8 : 16 892 951–17 026 810, brin inverseCPAMD8HAUS8 : 17 049 729–17 075 625, brin inverseHAUS8MYO9B : 17 075 728–17 214 537, brin directMYO9BUSE1 : 17 215 337–17 220 245, brin directUSE1OCEL1 : 17 226 198–17 229 219, brin directOCEL1NR2F6 : 17 229 207–17 245 953, brin inverseNR2F6 : 17 235 940–17 255 448, brin inverseUSHBP1 : 17 249 171–17 282 786, brin inverseBABAM1 : 17 267 343–17 281 249, brin direct : 17 267 418–17 282 966, brin directANKLE1 : 17 281 645–17 287 649, brin directABHD8 : 17 292 131–17 310 236, brin inverseMRPL34 : 17 292 543–17 306 847, brin directMRPL34DDA1 : 17 309 518–17 323 315, brin directDDA1ANO8 : 17 323 223–17 334 864, brin inverseANO8GTPBP3 : 17 334 920–17 342 735, brin directPLVAP : 17 351 450–17 377 356, brin inversePLVAPCCDC194 : 17 387 196–17 394 201, brin inverseCCDC194BST2 : 17 402 933–17 407 393, brin inverseBST2MVB12A : 17 405 722–17 436 364, brin directMVB12ATMEM221 : 17 435 509–17 448 679, brin inverseTMEM221 : 17 436 611–17 460 804, brin inverseNXNL1 : 17 455 425–17 460 926, brin inverseNXNL1Schéma de CPAMD8 : 42 exons sur le brin inverse du chromosome 19Exon 40 : 1 site connu associé à une maladieExon 37 : 1 site connu associé à une maladieExon 33 : 1 site connu associé à une maladieExon 27 : 1 site connu associé à une maladieExon 25 : 1 site connu associé à une maladieExon 24 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 42 : 16 892 951–16 893 339, 389 basesExon 41 : 16 896 176–16 896 326, 151 basesExon 40 : 16 896 456–16 896 665, 210 basesExon 39 : 16 897 691–16 897 801, 111 basesExon 38 : 16 897 889–16 897 994, 106 basesExon 37 : 16 899 475–16 899 549, 75 basesExon 36 : 16 901 210–16 901 297, 88 basesExon 35 : 16 902 649–16 902 863, 215 basesExon 34 : 16 903 561–16 903 623, 63 basesExon 33 : 16 903 702–16 903 857, 156 basesExon 32 : 16 904 226–16 904 362, 137 basesExon 31 : 16 904 466–16 904 552, 87 basesExon 30 : 16 906 952–16 907 117, 166 basesExon 29 : 16 914 424–16 914 498, 75 basesExon 28 : 16 914 657–16 914 813, 157 basesExon 27 : 16 921 905–16 921 986, 82 basesExon 26 : 16 925 196–16 925 372, 177 basesExon 25 : 16 928 009–16 928 234, 226 basesExon 24 : 16 928 942–16 929 240, 299 basesExon 23 : 16 938 395–16 938 446, 52 basesExon 22 : 16 945 549–16 945 679, 131 basesExon 21 : 16 947 074–16 947 227, 154 basesExon 20 : 16 951 969–16 952 200, 232 basesExon 19 : 16 957 853–16 957 915, 63 basesExon 18 : 16 970 891–16 971 033, 143 basesExon 17 : 16 975 097–16 975 258, 162 basesExon 16 : 16 976 002–16 976 151, 150 basesExon 15 : 16 977 368–16 977 540, 173 basesExon 14 : 16 980 497–16 980 686, 190 basesExon 13 : 16 989 643–16 989 771, 129 basesExon 12 : 16 993 416–16 993 586, 171 basesExon 11 : 16 997 111–16 997 338, 228 basesExon 10 : 17 000 414–17 000 522, 109 basesExon 9 : 17 002 266–17 002 350, 85 basesExon 8 : 17 004 273–17 004 386, 114 basesExon 7 : 17 008 505–17 008 559, 55 basesExon 6 : 17 009 303–17 009 320, 18 basesExon 5 : 17 011 464–17 011 516, 53 basesExon 4 : 17 011 592–17 011 757, 166 basesExon 3 : 17 020 331–17 020 353, 23 basesExon 2 : 17 022 030–17 022 181, 152 basesExon 1 : 17 026 551–17 026 810, 260 bases4240353025201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6 kb sur les 133,9 kb du gène ; 5 658 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CPAMD8

16

positions dans CPAMD8 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

2 d'entre elles (13 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Segmental duplications (2 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 133,9 kb de CPAMD8, introns compris, et pas seulement les 6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CPAMD8 : C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cpamd8

Vancouver

Dante Labs. Gène CPAMD8 : C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cpamd8

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