Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

IL23R

interleukin 23 receptor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p31.3
Koordinaatit
Kromosomi 1: 67 166 454–67 259 979 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 93,5 kb:n alueella
Proteiini
629 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
IL-23R
MANE Select -transkripti
ENST00000347310.10NM_144701.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Mendelin perinnöllinen alttius mykobakteeri-infektioille (MSMD)

    • Mendelin perinnöllinen alttius mykobakteeri-infektioille

      Perinnölliset viat IL-12/interferoni-gamma-reitissä, joita aiheuttavat geenit kuten IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 ja RORC.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Sairastuneiden ja riskissä olevien sukulaisten tulisi välttää BCG-rokotetta ja muita elävää ainetta sisältäviä rokotteita, infektiot vaativat pitkäkestoista hoitoa, ja jotkin muodot reagoivat interferoni-gammaan.

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Immuunipuutossairaus

      Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

IL23R-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa IL23R-geenin sijainnin. IL23R ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 66 713 217–67 713 216.Kromosomi 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4466,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbSGIP1: 66 533 267–66 751 139, juoste eteenpäinSGIP1DYNLT5: 66 751 741–66 779 051, juoste eteenpäinDYNLT5INSL5: 66 797 740–66 801 276, juoste taaksepäinINSL5DNAI4: 66 812 885–66 924 890, juoste taaksepäinDNAI4MIER1: 66 924 895–66 989 411, juoste eteenpäinMIER1SLC35D1: 66 945 905–67 054 400, juoste taaksepäinSLC35D1C1orf141: 67 092 005–67 231 853, juoste taaksepäinC1orf141IL23R: 67 166 454–67 259 979, juoste eteenpäinIL23RIL12RB2: 67 307 364–67 398 724, juoste eteenpäinIL12RB2SERBP1: 67 406 389–67 430 418, juoste taaksepäinSERBP1GADD45A: 67 685 048–67 691 165, juoste eteenpäinGADD45AGNG12: 67 701 461–67 833 811, juoste taaksepäinGNG12IL23R-kaavio: 11 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEkson 1: 67 166 454–67 166 541, 88 emästäEkson 2: 67 168 092–67 168 190, 99 emästäEkson 3: 67 169 342–67 169 638, 297 emästäEkson 4: 67 182 836–67 182 959, 124 emästäEkson 5: 67 200 737–67 200 897, 161 emästäEkson 6: 67 206 910–67 207 055, 146 emästäEkson 7: 67 219 574–67 219 730, 157 emästäEkson 8: 67 236 713–67 236 802, 90 emästäEkson 9: 67 240 179–67 240 281, 103 emästäEkson 10: 67 255 837–67 255 927, 91 emästäEkson 11: 67 258 478–67 259 979, 1 502 emästä1246810115′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,9 kb geenin 93,5 kb:stä; 1 890 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). IL23R-geeni: interleukin 23 receptor. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/il23r

Vancouver

Dante Labs. IL23R-geeni: interleukin 23 receptor [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/il23r

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test