Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CDK4

cyclin dependent kinase 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q14.1
Koordinaatit
Kromosomi 12: 57 747 727–57 752 310 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 4,6 kb:n alueella
Proteiini
303 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
PSK-J3
MANE Select -transkripti
ENST00000257904.11NM_000075.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Melanooma

    • Alttius perinnölliseen ihomelanoomaanAutosomaalinen dominantti

      Perinnöllinen alttius ihomelanoomalle, jonka aiheuttavat variantit geeneissä, kuten CDKN2A, CDK4, MITF ja POT1.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Säännölliset koko ihon tarkastukset, auringolta suojautuminen ja CDKN2A-variantin kantajilla haimasyövän seurannan harkitseminen.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

CDK4-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa CDK4-geenin sijainnin. CDK4 ja 30 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 57 250 019–58 250 018.Kromosomi 1212q14.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 MbSTAC3: 57 243 453–57 251 195, juoste taaksepäinSTAC3: 57 249 609–57 296 484, juoste taaksepäinR3HDM2: 57 253 762–57 431 051, juoste taaksepäinR3HDM2INHBC: 57 434 700–57 452 067, juoste eteenpäinINHBCINHBE: 57 452 323–57 459 280, juoste eteenpäinINHBEGLI1: 57 459 783–57 472 268, juoste eteenpäinGLI1ARHGAP9: 57 472 260–57 488 831, juoste taaksepäinMARS1: 57 475 445–57 517 702, juoste eteenpäinDDIT3: 57 516 584–57 523 630, juoste taaksepäinDDIT3: 57 517 712–57 520 480, juoste taaksepäinMBD6: 57 520 710–57 530 614, juoste eteenpäinMBD6DCTN2: 57 529 567–57 547 256, juoste taaksepäinDCTN2KIF5A: 57 546 026–57 586 633, juoste eteenpäinPIP4K2C: 57 591 161–57 603 418, juoste eteenpäinDTX3: 57 604 484–57 609 804, juoste eteenpäinDTX3ARHGEF25: 57 610 111–57 617 245, juoste eteenpäinARHGEF25: 57 615 280–57 626 125, juoste eteenpäinB4GALNT1: 57 623 409–57 633 242, juoste taaksepäinB4GALNT1OS9: 57 693 841–57 728 342, juoste eteenpäinAGAP2: 57 723 761–57 742 209, juoste taaksepäinTSPAN31: 57 738 013–57 751 383, juoste eteenpäinTSPAN31CDK4: 57 747 727–57 752 310, juoste taaksepäinCDK4MARCHF9: 57 754 940–57 760 411, juoste eteenpäinMARCHF9CYP27B1: 57 762 334–57 768 986, juoste taaksepäinCYP27B1METTL1: 57 768 471–57 772 131, juoste taaksepäinEEF1AKMT3: 57 771 492–57 782 544, juoste eteenpäin: 57 772 660–57 797 554, juoste eteenpäinTSFM: 57 782 731–57 828 655, juoste eteenpäinAVIL: 57 797 376–57 818 734, juoste taaksepäinCTDSP2: 57 819 925–57 846 976, juoste taaksepäinCTDSP2ATP23: 57 906 039–57 959 148, juoste eteenpäinATP23CDK4-kaavio: 8 eksonia kromosomin 12 juosteella, taaksepäinEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 8: 57 747 727–57 748 617, 891 emästäEkson 7: 57 749 182–57 749 317, 136 emästäEkson 6: 57 749 454–57 749 504, 51 emästäEkson 5: 57 750 656–57 750 765, 110 emästäEkson 4: 57 750 923–57 751 090, 168 emästäEkson 3: 57 751 207–57 751 342, 136 emästäEkson 2: 57 751 500–57 751 736, 237 emästäEkson 1: 57 752 175–57 752 310, 136 emästä876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,9 kb geenin 4,6 kb:stä; 912 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CDK4

4

CDK4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 4,6 kb geenistä CDK4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CDK4-geeni: cyclin dependent kinase 4. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cdk4

Vancouver

Dante Labs. CDK4-geeni: cyclin dependent kinase 4 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cdk4

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test