Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

LEMD3

LEM domain containing 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q14.3
Koordinaatit
Kromosomi 12: 65 169 583–65 248 355 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 78,8 kb:n alueella
Proteiini
911 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MAN1
MANE Select -transkripti
ENST00000308330.3NM_014319.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä LEMD3. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

LEMD3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa LEMD3-geenin sijainnin. LEMD3 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 64 708 969–65 708 968.Kromosomi 1212q14.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3364,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 MbGNS: 64 713 442–64 759 449, juoste taaksepäinGNSTBC1D30: 64 759 484–64 881 033, juoste eteenpäinTBC1D30: 64 759 496–64 977 509, juoste eteenpäinWIF1: 65 050 565–65 121 582, juoste taaksepäinWIF1LEMD3: 65 169 583–65 248 355, juoste eteenpäinLEMD3MSRB3: 65 278 542–65 505 156, juoste eteenpäinMSRB3LEMD3-kaavio: 13 eksonia kromosomin 12 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 65 169 583–65 171 118, 1 536 emästäEkson 2: 65 210 926–65 210 963, 38 emästäEkson 3: 65 215 977–65 216 043, 67 emästäEkson 4: 65 218 552–65 218 619, 68 emästäEkson 5: 65 238 502–65 238 581, 80 emästäEkson 6: 65 238 669–65 238 814, 146 emästäEkson 7: 65 239 929–65 240 030, 102 emästäEkson 8: 65 240 136–65 240 238, 103 emästäEkson 9: 65 240 909–65 241 087, 179 emästäEkson 10: 65 243 388–65 243 469, 82 emästäEkson 11: 65 245 669–65 245 774, 106 emästäEkson 12: 65 245 861–65 245 939, 79 emästäEkson 13: 65 246 162–65 248 355, 2 194 emästä1510135′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,8 kb geenin 78,8 kb:stä; 2 736 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä LEMD3

16

LEMD3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 78,8 kb geenistä LEMD3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). LEMD3-geeni: LEM domain containing 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/lemd3

Vancouver

Dante Labs. LEMD3-geeni: LEM domain containing 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/lemd3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test