Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

C4A

complement C4A (Chido/Rodgers blood group)

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6p21.33
Koordinaatit
Kromosomi 6: 31 982 057–32 002 681 (GRCh38)
Eksonit
41 eksonia 20,6 kb:n alueella
Proteiini
1 744 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
CPAMD2, C4S, CO4, C4, C4A3, C4A2, C4A4, C4A6, C4B, RG
MANE Select -transkripti
ENST00000428956.7NM_007293.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnölliset komplementti- ja properdiinipuutokset

    • Klassisen komplementtireitin varhaisten komponenttien puutos (C1q, C1r/C1s, C2, C4)Autosomaalinen resessiivinen

      Klassisen komplementtireitin varhaisten komponenttien puutokset, joihin liittyy lupuksen kaltainen autoimmuunisairaus ja joitakin bakteeri-infektioita.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosin tunteminen auttaa tunnistamaan autoimmuunisairauden varhain ja valitsemaan sopivan rokotuksen.

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Perinnöllinen immuunipuutos

      Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

      Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Immuunipuutossairaus

      Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

C4A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa C4A-geenin sijainnin. C4A ja 70 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 31 492 369–32 492 368.Kromosomi 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbMICB: 31 494 881–31 511 124, juoste eteenpäinMICBMCCD1: 31 528 962–31 530 232, juoste eteenpäinDDX39B: 31 530 217–31 542 451, juoste taaksepäinDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31 530 219–31 546 608, juoste taaksepäinATP6V1G2: 31 544 444–31 548 427, juoste taaksepäinNFKBIL1: 31 546 870–31 558 829, juoste eteenpäinLTA: 31 572 054–31 574 324, juoste eteenpäinLTATNF: 31 575 558–31 578 336, juoste eteenpäinLTB: 31 580 525–31 582 522, juoste taaksepäinLST1: 31 581 065–31 588 911, juoste eteenpäinLST1NCR3: 31 588 895–31 593 217, juoste taaksepäinNCR3AIF1: 31 615 214–31 617 025, juoste eteenpäinAIF1PRRC2A: 31 620 675–31 637 771, juoste eteenpäinPRRC2A: 31 622 774–31 622 860, juoste eteenpäin: 31 623 874–31 625 499, juoste eteenpäinBAG6: 31 638 543–31 652 747, juoste taaksepäinAPOM: 31 652 416–31 658 214, juoste eteenpäinC6orf47: 31 658 298–31 660 778, juoste taaksepäinGPANK1: 31 661 228–31 666 283, juoste taaksepäinCSNK2B: 31 665 227–31 670 343, juoste eteenpäin: 31 666 102–31 673 546, juoste eteenpäinLY6G5B: 31 669 976–31 673 776, juoste eteenpäinLY6G5C: 31 676 684–31 684 040, juoste taaksepäinLY6G5CABHD16A: 31 686 954–31 703 391, juoste taaksepäinLY6G6F: 31 706 863–31 710 801, juoste eteenpäinLY6G6F-LY6G6D: 31 706 904–31 717 918, juoste eteenpäinLY6G6D: 31 715 285–31 717 919, juoste eteenpäinLY6G6DMPIG6B: 31 718 594–31 726 714, juoste eteenpäinLY6G6C: 31 718 648–31 721 746, juoste taaksepäinDDAH2: 31 726 586–31 730 617, juoste taaksepäinCLIC1: 31 730 579–31 740 558, juoste taaksepäinMSH5: 31 739 677–31 762 678, juoste eteenpäinMSH5MSH5-SAPCD1: 31 740 020–31 764 851, juoste eteenpäinSAPCD1: 31 762 656–31 764 851, juoste eteenpäinVWA7: 31 765 590–31 777 328, juoste taaksepäinVWA7VARS1: 31 777 518–31 795 975, juoste taaksepäinLSM2: 31 797 019–31 806 992, juoste taaksepäinLSM2HSPA1L: 31 809 619–31 815 788, juoste taaksepäinHSPA1A: 31 815 543–31 817 994, juoste eteenpäinHSPA1AHSPA1B: 31 827 738–31 830 254, juoste eteenpäinHSPA1BNEU1: 31 857 063–31 862 905, juoste taaksepäinNEU1SLC44A4: 31 863 173–31 879 198, juoste taaksepäinSLC44A4EHMT2: 31 879 758–31 897 723, juoste taaksepäinEHMT2C2: 31 897 785–31 945 677, juoste eteenpäinC2ZBTB12: 31 899 065–31 902 103, juoste taaksepäinZBTB12: 31 927 698–31 952 048, juoste eteenpäinCFB: 31 945 650–31 952 086, juoste eteenpäinNELFE: 31 952 087–31 959 079, juoste taaksepäinSKIC2: 31 959 025–31 969 852, juoste eteenpäinSKIC2DXO: 31 969 810–31 972 517, juoste taaksepäinDXOWHR1: 31 971 091–31 982 821, juoste eteenpäinWHR1C4A: 31 982 057–32 002 681, juoste eteenpäinC4AC4B: 32 014 725–32 035 975, juoste eteenpäinC4BCYP21A2: 32 038 297–32 042 321, juoste eteenpäinCYP21A2TNXB: 32 041 153–32 115 334, juoste taaksepäinTNXBATF6B: 32 115 264–32 128 255, juoste taaksepäinATF6BFKBPL: 32 128 697–32 131 070, juoste taaksepäinFKBPLPPT2: 32 146 580–32 163 679, juoste eteenpäinPRRT1: 32 147 292–32 153 083, juoste taaksepäinPRRT1: 32 150 495–32 154 373, juoste taaksepäinPPT2-EGFL8: 32 153 845–32 171 978, juoste eteenpäinEGFL8: 32 163 918–32 171 980, juoste eteenpäinAGPAT1: 32 167 118–32 178 112, juoste taaksepäinRNF5: 32 178 391–32 184 769, juoste eteenpäinAGER: 32 180 963–32 184 365, juoste taaksepäinPBX2: 32 184 733–32 190 278, juoste taaksepäinGPSM3: 32 190 766–32 195 523, juoste taaksepäinNOTCH4: 32 194 843–32 224 111, juoste taaksepäinNOTCH4TSBP1: 32 288 526–32 371 907, juoste taaksepäinTSBP1BTNL2: 32 391 481–32 407 181, juoste taaksepäinBTNL2HLA-DRA: 32 439 870–32 445 181, juoste eteenpäinHLA-DRAC4A-kaavio: 41 eksonia kromosomin 6 juosteella, eteenpäinEkson 1: 31 982 057–31 982 172, 116 emästäEkson 2: 31 982 305–31 982 503, 199 emästäEkson 3: 31 982 718–31 982 919, 202 emästäEkson 4: 31 983 129–31 983 199, 71 emästäEkson 5: 31 983 278–31 983 366, 89 emästäEkson 6: 31 983 585–31 983 667, 83 emästäEkson 7: 31 983 838–31 983 934, 97 emästäEkson 8: 31 984 073–31 984 178, 106 emästäEkson 9: 31 984 276–31 984 408, 133 emästäEkson 10: 31 991 192–31 991 307, 116 emästäEkson 11: 31 991 407–31 991 586, 180 emästäEkson 12: 31 991 732–31 991 914, 183 emästäEkson 13: 31 992 047–31 992 232, 186 emästäEkson 14: 31 992 386–31 992 544, 159 emästäEkson 15: 31 992 796–31 992 922, 127 emästäEkson 16: 31 993 090–31 993 164, 75 emästäEkson 17: 31 993 425–31 993 622, 198 emästäEkson 18: 31 993 714–31 993 825, 112 emästäEkson 19: 31 993 916–31 993 986, 71 emästäEkson 20: 31 994 245–31 994 384, 140 emästäEkson 21: 31 994 498–31 994 707, 210 emästäEkson 22: 31 994 952–31 995 003, 52 emästäEkson 23: 31 995 105–31 995 194, 90 emästäEkson 24: 31 995 330–31 995 539, 210 emästäEkson 25: 31 995 719–31 995 794, 76 emästäEkson 26: 31 995 955–31 996 111, 157 emästäEkson 27: 31 996 207–31 996 323, 117 emästäEkson 28: 31 996 429–31 996 600, 172 emästäEkson 29: 31 996 829–31 997 061, 233 emästäEkson 30: 31 997 144–31 997 311, 168 emästäEkson 31: 31 997 705–31 997 764, 60 emästäEkson 32: 31 998 814–31 998 907, 94 emästäEkson 33: 31 999 005–31 999 191, 187 emästäEkson 34: 31 999 306–31 999 396, 91 emästäEkson 35: 31 999 487–31 999 561, 75 emästäEkson 36: 32 001 053–32 001 155, 103 emästäEkson 37: 32 001 321–32 001 410, 90 emästäEkson 38: 32 001 496–32 001 594, 99 emästäEkson 39: 32 001 777–32 001 860, 84 emästäEkson 40: 32 002 123–32 002 255, 133 emästäEkson 41: 32 002 399–32 002 681, 283 emästä125415′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,4 kb geenin 20,6 kb:stä; 5 235 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). C4A-geeni: complement C4A (Chido/Rodgers blood group). Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/c4a

Vancouver

Dante Labs. C4A-geeni: complement C4A (Chido/Rodgers blood group) [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/c4a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test