Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

HMGA2

high mobility group AT-hook 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q14.3
Koordinaatit
Kromosomi 12: 65 824 483–65 966 291 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 141,8 kb:n alueella
Proteiini
109 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
BABL, LIPO
Aiemmat symbolit
HMGIC
MANE Select -transkripti
ENST00000403681.7NM_003483.6
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Imprinting-häiriöt: Prader-Willin, Silver-Russellin ja Beckwith-Wiedemannin oireyhtymät

    • Silver-Russellin oireyhtymä

      Kasvuhäiriö, jonka yleensä aiheuttavat metylaatiomuutokset alueella 11p15 tai kromosomin 7 äidiltä peräisin oleva uniparentaalinen disomia, ja joskus variantit geeneissä IGF2, PLAG1, HMGA2 tai CDKN1C. Se aiheuttaa kasvun rajoittumista ennen syntymää ja sen jälkeen sekä kehon epäsymmetriaa.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Diagnoosi ohjaa ravitsemuksen, verensokerin ja kasvun hoitoa.

HMGA2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa HMGA2-geenin sijainnin. HMGA2 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 65 395 387–66 395 386.Kromosomi 1212q14.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3365,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 MbMSRB3: 65 278 542–65 505 156, juoste eteenpäinMSRB3HMGA2: 65 824 483–65 966 291, juoste eteenpäinHMGA2LLPH: 66 114 523–66 130 761, juoste taaksepäinLLPH: 66 123 917–66 169 985, juoste taaksepäinTMBIM4: 66 135 846–66 170 074, juoste taaksepäinTMBIM4IRAK3: 66 188 995–66 254 622, juoste eteenpäinIRAK3HELB: 66 302 452–66 343 643, juoste eteenpäinHELBGRIP1: 66 347 431–67 069 162, juoste taaksepäinGRIP1HMGA2-kaavio: 5 eksonia kromosomin 12 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 65 824 483–65 825 381, 899 emästäEkson 2: 65 828 001–65 828 087, 87 emästäEkson 3: 65 838 519–65 838 569, 51 emästäEkson 4: 65 951 383–65 951 415, 33 emästäEkson 5: 65 963 245–65 966 291, 3 047 emästä123455′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,1 kb geenin 141,8 kb:stä; 330 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: HMGA2

6

HMGA2-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 141,8 kb geenistä HMGA2, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 4,1 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin HMGA2 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita HMGA2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). HMGA2-geeni: high mobility group AT-hook 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/hmga2

Vancouver

Dante Labs. HMGA2-geeni: high mobility group AT-hook 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/hmga2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test