Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FERMT3

FERM domain containing kindlin 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q13.1
Koordinaatit
Kromosomi 11: 64 206 721–64 223 891 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 17,2 kb:n alueella
Proteiini
663 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
URP2, KIND3, MIG2B, MGC10966, UNC112C
MANE Select -transkripti
ENST00000345728.10NM_031471.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Leukosyyttien adheesiovaje

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Valkosolujen heikentynyt tarttuminen, joka johtuu muutoksista ITGB2-, SLC35C1- tai FERMT3-geenin molemmissa kopioissa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Vakavia muotoja hoidetaan kantasolusiirrolla. Tyypin 2 sairaudessa voi auttaa suun kautta otettava fukoosi, ja antibioottiprofylaksia sekä hammashoito vähentävät infektioita.

  • Osteopetroosi

    • Osteopetroosi, joka tunnetaan myös marmoriluutautina, on kuvaava nimitys ryhmälle harvinaisia, periytyviä luuston sairauksia, joille on tunnusomaista lisääntynyt luun tiheys röntgenkuvissa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

FERMT3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa FERMT3-geenin sijainnin. FERMT3 ja 31 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 63 715 306–64 715 305.Kromosomi 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2563,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 MbRTN3: 63 681 444–63 759 909, juoste eteenpäinRTN3ZFTA: 63 759 892–63 769 752, juoste taaksepäinZFTASPINDOC: 63 813 405–63 827 718, juoste eteenpäinSPINDOCMARK2: 63 838 852–63 911 020, juoste eteenpäinMARK2RCOR2: 63 910 992–63 919 787, juoste taaksepäinRCOR2NAA40: 63 938 669–63 957 324, juoste eteenpäinNAA40COX8A: 63 974 579–63 976 543, juoste eteenpäinCOX8AOTUB1: 63 985 853–64 001 811, juoste eteenpäinOTUB1MACROD1: 63 998 553–64 166 501, juoste taaksepäinMACROD1FLRT1: 64 035 757–64 119 403, juoste eteenpäinFLRT1STIP1: 64 185 272–64 204 549, juoste eteenpäinFERMT3: 64 206 721–64 223 891, juoste eteenpäinFERMT3TRPT1: 64 223 799–64 226 823, juoste taaksepäinTRPT1NUDT22: 64 225 941–64 230 686, juoste eteenpäinNUDT22DNAJC4: 64 230 158–64 234 286, juoste eteenpäinDNAJC4VEGFB: 64 234 406–64 239 264, juoste eteenpäinFKBP2: 64 241 003–64 244 583, juoste eteenpäin: 64 241 095–64 244 583, juoste eteenpäinPPP1R14B: 64 244 478–64 246 956, juoste taaksepäinPLCB3: 64 251 498–64 269 424, juoste eteenpäinBAD: 64 269 828–64 291 946, juoste taaksepäinBADGPR137: 64 270 062–64 290 690, juoste eteenpäinKCNK4: 64 291 302–64 300 031, juoste eteenpäinKCNK4CATSPERZ: 64 300 338–64 304 770, juoste eteenpäinCATSPERZESRRA: 64 305 080–64 317 859, juoste eteenpäinTRMT112: 64 316 460–64 318 086, juoste taaksepäinPRDX5: 64 317 977–64 321 827, juoste eteenpäinCCDC88B: 64 340 197–64 357 534, juoste eteenpäinRPS6KA4: 64 359 134–64 372 215, juoste eteenpäinRPS6KA4SLC22A11: 64 555 632–64 572 875, juoste eteenpäinSLC22A11SLC22A12: 64 590 641–64 602 353, juoste eteenpäinSLC22A12NRXN2: 64 606 174–64 723 202, juoste taaksepäinNRXN2FERMT3-kaavio: 15 eksonia kromosomin 11 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 64 206 721–64 206 814, 94 emästäEkson 2: 64 207 351–64 207 524, 174 emästäEkson 3: 64 210 611–64 210 844, 234 emästäEkson 4: 64 211 052–64 211 171, 120 emästäEkson 5: 64 211 275–64 211 443, 169 emästäEkson 6: 64 211 645–64 211 747, 103 emästäEkson 7: 64 219 251–64 219 358, 108 emästäEkson 8: 64 219 524–64 219 658, 135 emästäEkson 9: 64 219 740–64 219 789, 50 emästäEkson 10: 64 219 891–64 220 015, 125 emästäEkson 11: 64 220 220–64 220 326, 107 emästäEkson 12: 64 220 436–64 220 669, 234 emästäEkson 13: 64 221 016–64 221 140, 125 emästäEkson 14: 64 223 048–64 223 189, 142 emästäEkson 15: 64 223 313–64 223 891, 579 emästä12468101214155′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,5 kb geenin 17,2 kb:stä; 1 992 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä FERMT3

20

FERMT3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 17,2 kb geenistä FERMT3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FERMT3-geeni: FERM domain containing kindlin 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fermt3

Vancouver

Dante Labs. FERMT3-geeni: FERM domain containing kindlin 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fermt3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test