Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

IFNGR1

interferon gamma receptor 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6q23.3
Koordinaatit
Kromosomi 6: 137 197 485–137 219 385 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 21,9 kb:n alueella
Proteiini
489 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CD119
Aiemmat symbolit
IFNGR
MANE Select -transkripti
ENST00000367739.9NM_000416.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Mendelin perinnöllinen alttius mykobakteeri-infektioille (MSMD)

    • Mendelin perinnöllinen alttius mykobakteeri-infektioille

      Perinnölliset viat IL-12/interferoni-gamma-reitissä, joita aiheuttavat geenit kuten IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 ja RORC.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Sairastuneiden ja riskissä olevien sukulaisten tulisi välttää BCG-rokotetta ja muita elävää ainetta sisältäviä rokotteita, infektiot vaativat pitkäkestoista hoitoa, ja jotkin muodot reagoivat interferoni-gammaan.

IFNGR1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa IFNGR1-geenin sijainnin. IFNGR1 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 136 708 435–137 708 434.Kromosomi 66q23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27136,8 Mb137 Mb137,2 Mb137,4 Mb137,6 MbMAP3K5: 136 557 030–136 793 103, juoste taaksepäinMAP3K5PEX7: 136 822 546–136 914 598, juoste eteenpäinPEX7SLC35D3: 136 921 923–136 925 660, juoste eteenpäinSLC35D3IL20RA: 136 999 971–137 045 180, juoste taaksepäinIL20RAIL22RA2: 137 143 820–137 173 648, juoste taaksepäinIL22RA2IFNGR1: 137 197 485–137 219 385, juoste taaksepäinIFNGR1OLIG3: 137 492 199–137 494 394, juoste taaksepäinOLIG3IFNGR1-kaavio: 7 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 7: 137 197 485–137 198 639, 1 155 emästäEkson 6: 137 200 881–137 201 008, 128 emästäEkson 5: 137 203 499–137 203 685, 187 emästäEkson 4: 137 204 332–137 204 504, 173 emästäEkson 3: 137 206 136–137 206 308, 173 emästäEkson 2: 137 206 963–137 207 077, 115 emästäEkson 1: 137 219 243–137 219 385, 143 emästä76543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,1 kb geenin 21,9 kb:stä; 1 470 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä IFNGR1

10

IFNGR1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 21,9 kb geenistä IFNGR1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,1 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin IFNGR1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita IFNGR1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). IFNGR1-geeni: interferon gamma receptor 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ifngr1

Vancouver

Dante Labs. IFNGR1-geeni: interferon gamma receptor 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ifngr1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test