Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PHOX2B

paired like homeobox 2B

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4p13
Koordinaatit
Kromosomi 4: 41 744 082–41 748 725 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 4,6 kb:n alueella
Proteiini
314 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
NBPhox
Aiemmat symbolit
PMX2B
MANE Select -transkripti
ENST00000226382.4NM_003924.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Kongenitaalinen keskushypoventilaatio-oireyhtymä

    • Autosomaalinen dominantti

      Automaattisen hengitysvireen heikkeneminen, joka on voimakkainta unen aikana. Sen taustalla on yleensä PHOX2B-variantteja, ja joskus siihen liittyy Hirschsprungin tauti tai tietyillä variantteilla riski hermostojuovan kasvaimille, kuten neuroblastoomalle.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto mahdollistaa unitutkimukset hiilidioksidimittauksella, hengitystuen tarvittaessa, erityisen varovaisuuden anestesiassa ja rauhoittavien lääkkeiden käytössä sekä vanhempien ja lasten testauksen.

  • Hirschsprungin tauti ja siihen liittyvät suolistohermoston neurokristopatiat

    • Haddadin oireyhtymäAutosomaalinen dominantti

      Synnynnäisen keskushengitysvajauksen oireyhtymän ja Hirschsprungin taudin samanaikainen esiintyminen. Sen aiheuttavat PHOX2B-variantit.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosin tunteminen johtaa siihen, että unen aikaista hengitystukea tarvitaan koko elämän ajan. Lisäksi tehdään seulontoja hermoharjakasvainten varalta.

  • Neuroblastoomaalttius (ALK ja PHOX2B)

    • Neuroblastoomaalttius 2 (PHOX2B)Autosomaalinen dominantti

      Idälinjan PHOX2B-variantit, jotka altistavat neuroblastoomalle ja siihen liittyville hermoharjuskudoksen kasvaimille.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Vatsan ultraäänitutkimus ja virtsan katekoliamiinitutkimus varhaislapsuudessa.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

PHOX2B-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa PHOX2B-geenin sijainnin. PHOX2B ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 41 246 404–42 246 403.Kromosomi 44p13p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.241,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbUCHL1: 41 256 413–41 268 567, juoste eteenpäinUCHL1LIMCH1: 41 359 574–41 700 049, juoste eteenpäinLIMCH1PHOX2B: 41 744 082–41 748 725, juoste taaksepäinPHOX2BTMEM33: 41 934 380–41 960 803, juoste eteenpäinTMEM33DCAF4L1: 41 981 756–41 986 465, juoste eteenpäinDCAF4L1SLC30A9: 41 990 492–42 099 369, juoste eteenpäinSLC30A9BEND4: 42 110 853–42 152 878, juoste taaksepäinBEND4PHOX2B-kaavio: 3 eksonia kromosomin 4 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 36 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 3: 41 744 082–41 746 322, 2 241 emästäEkson 2: 41 747 349–41 747 536, 188 emästäEkson 1: 41 748 370–41 748 725, 356 emästä3215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,8 kb geenin 4,6 kb:stä; 945 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PHOX2B

57

PHOX2B-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 4,6 kb geenistä PHOX2B, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PHOX2B-geeni: paired like homeobox 2B. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/phox2b

Vancouver

Dante Labs. PHOX2B-geeni: paired like homeobox 2B [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/phox2b

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test