Piirre

Abnormality of cholesterol metabolism

Kliininen nimi: Abnormal circulating cholesterol concentration

Any deviation from the normal concentration of cholesterol in the blood circulation.

HPO HP:0003107

Tunnetaan myös nimellä: Abnormal cholesterol homeostasis
Elimistön järjestelmä: Laboratory abnormality

ViitegenomiGRCh38hg38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Read the genes linked to Abnormality of cholesterol metabolism, and the rest of your genome, with one test.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

6 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Abnormality of cholesterol metabolism

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Abnormality of cholesterol metabolism esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
DHCR2424-dehydrocholesterol reductase	Aina	1 sairaudessa
CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1	Hyvin usein (80–99%)	2 sairaudessa
HTThuntingtin	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
SLC2A3solute carrier family 2 member 3	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1	Ei kirjattu	1 sairaudessa
NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL	Ei kirjattu	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Abnormal circulating lipid concentration

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.