Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

LPL

lipoprotein lipase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8p21.3
Koordinaatit
Kromosomi 8: 19 939 253–19 967 259 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 28 kb:n alueella
Proteiini
475 aminohappoa
Aiemmat symbolit
LIPD
MANE Select -transkripti
ENST00000650287.1NM_000237.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

LPL-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa LPL-geenin sijainnin. LPL ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 19 453 256–20 453 255.Kromosomi 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.319,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 MbCSGALNACT1: 19 404 156–19 758 030, juoste taaksepäinCSGALNACT1INTS10: 19 817 147–19 857 714, juoste eteenpäinINTS10LPL: 19 939 253–19 967 259, juoste eteenpäinLPLSLC18A1: 20 144 186–20 183 206, juoste taaksepäinSLC18A1ATP6V1B2: 20 197 323–20 233 400, juoste eteenpäinATP6V1B2LZTS1: 20 246 165–20 303 970, juoste taaksepäinLZTS1: 20 255 055–20 255 279, juoste taaksepäinLPL-kaavio: 10 eksonia kromosomin 8 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 29 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 19 939 253–19 939 528, 276 emästäEkson 2: 19 948 180–19 948 340, 161 emästäEkson 3: 19 951 769–19 951 948, 180 emästäEkson 4: 19 953 310–19 953 421, 112 emästäEkson 5: 19 954 120–19 954 353, 234 emästäEkson 6: 19 955 841–19 956 083, 243 emästäEkson 7: 19 959 260–19 959 380, 121 emästäEkson 8: 19 960 901–19 961 083, 183 emästäEkson 9: 19 962 115–19 962 219, 105 emästäEkson 10: 19 965 310–19 967 259, 1 950 emästä123456789105′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,6 kb geenin 28 kb:stä; 1 428 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä LPL

91

LPL-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 28 kb geenistä LPL, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). LPL-geeni: lipoprotein lipase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/lpl

Vancouver

Dante Labs. LPL-geeni: lipoprotein lipase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/lpl

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test