Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

IL12RB1

interleukin 12 receptor subunit beta 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19p13.11
Koordinaatit
Kromosomi 19: 18 058 995–18 086 934 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 27,9 kb:n alueella
Proteiini
662 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CD212
Aiemmat symbolit
IL12RB
MANE Select -transkripti
ENST00000593993.7NM_005535.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Mendelin perinnöllinen alttius mykobakteeri-infektioille (MSMD)

    • Mendelin perinnöllinen alttius mykobakteeri-infektioille

      Perinnölliset viat IL-12/interferoni-gamma-reitissä, joita aiheuttavat geenit kuten IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 ja RORC.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Sairastuneiden ja riskissä olevien sukulaisten tulisi välttää BCG-rokotetta ja muita elävää ainetta sisältäviä rokotteita, infektiot vaativat pitkäkestoista hoitoa, ja jotkin muodot reagoivat interferoni-gammaan.

IL12RB1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa IL12RB1-geenin sijainnin. IL12RB1 ja 34 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 17 572 965–18 572 964.Kromosomi 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbCOLGALT1: 17 555 590–17 583 162, juoste eteenpäinCOLGALT1UNC13A: 17 601 327–17 688 382, juoste taaksepäinUNC13AMAP1S: 17 719 242–17 734 515, juoste eteenpäinMAP1SFCHO1: 17 747 701–17 788 572, juoste eteenpäinFCHO1B3GNT3: 17 794 697–17 814 175, juoste eteenpäinB3GNT3INSL3: 17 816 512–17 821 574, juoste taaksepäinINSL3JAK3: 17 824 780–17 848 071, juoste taaksepäinJAK3RPL18A: 17 859 868–17 871 283, juoste eteenpäinRPL18ASLC5A5: 17 871 939–17 895 174, juoste eteenpäinSLC5A5CCDC124: 17 932 588–17 944 914, juoste eteenpäinCCDC124KCNN1: 17 947 484–18 000 085, juoste eteenpäinKCNN1ARRDC2: 18 001 126–18 015 694, juoste eteenpäinARRDC2IL12RB1: 18 058 995–18 086 934, juoste taaksepäinIL12RB1MAST3: 18 097 749–18 151 692, juoste eteenpäinMAST3PIK3R2: 18 153 155–18 170 541, juoste eteenpäinPIK3R2: 18 153 158–18 178 117, juoste eteenpäinIFI30: 18 173 150–18 178 122, juoste eteenpäinIFI30MPV17L2: 18 193 197–18 196 948, juoste eteenpäinMPV17L2RAB3A: 18 196 752–18 204 055, juoste taaksepäinPDE4C: 18 207 961–18 255 419, juoste taaksepäinPDE4CPDE4C: 18 207 965–18 248 200, juoste taaksepäinPDE4CCIST1: 18 249 950–18 255 400, juoste taaksepäinCIST1IQCN: 18 257 098–18 274 500, juoste taaksepäinIQCNJUND: 18 279 694–18 281 622, juoste taaksepäinJUNDLSM4: 18 306 231–18 323 112, juoste taaksepäinLSM4PGPEP1: 18 340 562–18 369 950, juoste eteenpäinPGPEP1GDF15: 18 374 731–18 389 176, juoste eteenpäinGDF15LRRC25: 18 390 351–18 397 622, juoste taaksepäinLRRC25SSBP4: 18 418 864–18 434 563, juoste eteenpäinSSBP4ISYNA1: 18 434 388–18 438 309, juoste taaksepäinISYNA1ELL: 18 442 663–18 522 116, juoste taaksepäinELLFKBP8: 18 531 751–18 544 264, juoste taaksepäinFKBP8KXD1: 18 557 683–18 569 387, juoste eteenpäinKXD1UBA52: 18 571 722–18 577 550, juoste eteenpäinUBA52CRLF1: 18 572 220–18 607 741, juoste taaksepäinCRLF1IL12RB1-kaavio: 17 eksonia kromosomin 19 juosteella, taaksepäinEksoni 16: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 17: 18 058 995–18 059 613, 619 emästäEkson 16: 18 059 894–18 060 085, 192 emästäEkson 15: 18 061 122–18 061 197, 76 emästäEkson 14: 18 062 181–18 062 277, 97 emästäEkson 13: 18 063 876–18 064 010, 135 emästäEkson 12: 18 066 542–18 066 697, 156 emästäEkson 11: 18 068 389–18 068 526, 138 emästäEkson 10: 18 069 546–18 069 713, 168 emästäEkson 9: 18 072 112–18 072 349, 238 emästäEkson 8: 18 073 517–18 073 599, 83 emästäEkson 7: 18 075 749–18 075 868, 120 emästäEkson 6: 18 076 297–18 076 327, 31 emästäEkson 5: 18 077 516–18 077 655, 140 emästäEkson 4: 18 080 832–18 081 001, 170 emästäEkson 3: 18 082 150–18 082 264, 115 emästäEkson 2: 18 083 432–18 083 491, 60 emästäEkson 1: 18 086 760–18 086 934, 175 emästä17161514131211109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,7 kb geenin 27,9 kb:stä; 1 989 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä IL12RB1

65

IL12RB1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 27,9 kb geenistä IL12RB1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). IL12RB1-geeni: interleukin 12 receptor subunit beta 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/il12rb1

Vancouver

Dante Labs. IL12RB1-geeni: interleukin 12 receptor subunit beta 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/il12rb1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test