Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ABCG5

ATP binding cassette subfamily G member 5

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2p21
Koordinaatit
Kromosomi 2: 43 812 472–43 838 839 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 26,4 kb:n alueella
Proteiini
651 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
STSL
MANE Select -transkripti
ENST00000405322.8NM_022436.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Hyperlipidemia

    • SitosterolemiaAutosomaalinen resessiivinen

      Sitosterolemia aiheutuu ABCG5- tai ABCG8-geenin varianteista, jotka johtavat kasviperäisten sterolien kertymiseen elimistöön. Tila voi aiheuttaa lapsilla hyvin korkean kolesterolitason, ihon rasvakertymiä (ksantoomia) ja varhaista sydänsairautta, ja se voi muistuttaa familiaalista hyperkolesterolemiaa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon avulla voidaan suositella kasviperäisten sterolien määrältään vähäistä ruokavaliota ja hoitoa ezetimibilla, joka on tähän tilaan erityisen tehokas. Statiinit toimivat tässä tilassa heikommin.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

ABCG5-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa ABCG5-geenin sijainnin. ABCG5 ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 43 325 656–44 325 655.Kromosomi 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbTHADA: 43 230 126–43 596 070, juoste taaksepäinTHADAPLEKHH2: 43 637 249–43 767 987, juoste eteenpäinPLEKHH2C1GALT1C1L: 43 675 151–43 676 429, juoste taaksepäinC1GALT1C1LDYNC2LI1: 43 774 011–43 828 352, juoste eteenpäinDYNC2LI1ABCG5: 43 812 472–43 838 839, juoste taaksepäinABCG5ABCG8: 43 831 942–43 882 988, juoste eteenpäinABCG8LRPPRC: 43 886 224–43 996 226, juoste taaksepäinLRPPRCPPM1B: 44 167 969–44 244 384, juoste eteenpäinPPM1B: 44 168 851–44 320 310, juoste eteenpäinSLC3A1: 44 275 458–44 322 674, juoste eteenpäinSLC3A1PREPL: 44 316 185–44 361 862, juoste taaksepäinPREPLABCG5-kaavio: 13 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 13: 43 812 472–43 813 309, 838 emästäEkson 12: 43 814 477–43 814 589, 113 emästäEkson 11: 43 819 915–43 820 100, 186 emästäEkson 10: 43 822 797–43 822 935, 139 emästäEkson 9: 43 823 913–43 824 118, 206 emästäEkson 8: 43 824 219–43 824 432, 214 emästäEkson 7: 43 824 889–43 825 018, 130 emästäEkson 6: 43 826 382–43 826 521, 140 emästäEkson 5: 43 827 983–43 828 115, 133 emästäEkson 4: 43 831 769–43 831 867, 99 emästäEkson 3: 43 831 947–43 832 083, 137 emästäEkson 2: 43 837 834–43 837 955, 122 emästäEkson 1: 43 838 537–43 838 839, 303 emästä131210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,8 kb geenin 26,4 kb:stä; 1 956 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ABCG5

59

ABCG5-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 26,4 kb geenistä ABCG5, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ABCG5-geeni: ATP binding cassette subfamily G member 5. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/abcg5

Vancouver

Dante Labs. ABCG5-geeni: ATP binding cassette subfamily G member 5 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/abcg5

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test