Geeni
LIPC
lipase C, hepatic type
- HGNC 6619↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000166035↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 3990↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 15q21.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 15: 58 431 991–58 569 844 (GRCh38)
- Eksonit
- 9 eksonia 137,9 kb:n alueella
- Proteiini
- 499 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- HL, HTGL
- MANE Select -transkripti
- ENST00000299022.10NM_000236.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue LIPC ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Hyperlipidemia
- 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
LIPC-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,6 kb geenin 137,9 kb:stä; 1 500 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä LIPC
1
LIPC-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 137,9 kb geenistä LIPC, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,6 kb eksoneja.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- APOA5apolipoprotein A5Yhteinen sairaus: 1
- APOBapolipoprotein BYhteinen sairaus: 1
- APOC2apolipoprotein C2Yhteinen sairaus: 1
- APOEapolipoprotein EYhteinen sairaus: 1
- CETPcholesteryl ester transfer proteinYhteinen sairaus: 1
- GPIHBP1glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1Yhteinen sairaus: 1
- LDLRlow density lipoprotein receptorYhteinen sairaus: 1
- LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1Yhteinen sairaus: 1
- LPLlipoprotein lipaseYhteinen sairaus: 1
- PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9Yhteinen sairaus: 1
Geeniin LIPC liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita LIPC voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). LIPC-geeni: lipase C, hepatic type. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/lipc
Dante Labs. LIPC-geeni: lipase C, hepatic type [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/lipc
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa