Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PCSK9

proprotein convertase subtilisin/kexin type 9

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p32.3
Koordinaatit
Kromosomi 1: 55 039 548–55 064 852 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 25,3 kb:n alueella
Proteiini
692 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
NARC-1, FH3
Aiemmat symbolit
HCHOLA3
MANE Select -transkripti
ENST00000302118.5NM_174936.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnöllinen hyperkolesterolemia

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Mitä tieto muuttaa

      Statiinit, ezetimibi, PCSK9-estäjät, bempedoiinihappo, inklisiraani

  • Hyperlipidemia

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa

PCSK9-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa PCSK9-geenin sijainnin. PCSK9 ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 54 552 200–55 552 199.Kromosomi 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4454,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbACOT11: 54 542 257–54 639 215, juoste eteenpäinACOT11FAM151A: 54 609 177–54 623 556, juoste taaksepäinFAM151AMROH7: 54 641 754–54 710 266, juoste eteenpäinMROH7MROH7-TTC4: 54 641 786–54 742 308, juoste eteenpäinMROH7-TTC4TTC4: 54 715 818–54 743 465, juoste eteenpäinTTC4PARS2: 54 756 591–54 764 549, juoste taaksepäinPARS2TTC22: 54 779 712–54 801 508, juoste taaksepäinTTC22CIMAP2: 54 806 063–54 842 542, juoste eteenpäinCIMAP2DHCR24: 54 832 262–54 887 224, juoste taaksepäinDHCR24TMEM61: 54 886 833–54 992 296, juoste eteenpäinTMEM61BSND: 54 998 906–55 017 172, juoste eteenpäinBSNDPCSK9: 55 039 548–55 064 852, juoste eteenpäinPCSK9USP24: 55 066 222–55 215 753, juoste taaksepäinUSP24PCSK9-kaavio: 12 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 55 039 548–55 040 044, 497 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 1. Listaa neEkson 2: 55 043 843–55 044 034, 192 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 3: 55 046 523–55 046 646, 124 emästäEkson 4: 55 052 278–55 052 411, 134 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 5: 55 052 650–55 052 791, 142 emästäEkson 6: 55 055 993–55 056 189, 197 emästäEkson 7: 55 057 331–55 057 514, 184 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 7. Listaa neEkson 8: 55 058 036–55 058 209, 174 emästäEkson 9: 55 058 499–55 058 647, 149 emästäEkson 10: 55 059 486–55 059 663, 178 emästäEkson 11: 55 061 375–55 061 556, 182 emästäEkson 12: 55 063 369–55 064 852, 1 484 emästä1246810125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,6 kb geenin 25,3 kb:stä; 2 079 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PCSK9

18

PCSK9-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 25,3 kb geenistä PCSK9, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,6 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (6)

Tässä ovat PCSK9-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
D129Gc.386A>GEksoni 255 044 021Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
D374Yc.1120G>TEksoni 755 057 454Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
E32Kc.94G>AEksoni 155 039 931Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
L108Rc.323T>GEksoni 255 043 958Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R215Hc.644G>AEksoni 455 052 398Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
S127Rc.381T>AEksoni 255 044 016Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PCSK9-geeni: proprotein convertase subtilisin/kexin type 9. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pcsk9

Vancouver

Dante Labs. PCSK9-geeni: proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pcsk9

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test