Geeni
LDLRAP1
low density lipoprotein receptor adaptor protein 1
- HGNC 18640(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000157978(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 26119(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 1p36.11
- Koordinaatit
- Kromosomi 1: 25 543 606–25 568 886 (GRCh38)
- Eksonit
- 9 eksonia 25,3 kb:n alueella
- Proteiini
- 308 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- ARH, ARH2, FHCB1, FHCB2, MGC34705, DKFZp586D0624
- MANE Select -transkripti
- ENST00000374338.5NM_015627.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue LDLRAP1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Perinnöllinen hyperkolesterolemia
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Statiinit, ezetimibi, PCSK9-estäjät, bempedoiinihappo, inklisiraani
Hyperlipidemia
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
LDLRAP1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,9 kb geenin 25,3 kb:stä; 927 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä LDLRAP1
59
LDLRAP1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 25,3 kb geenistä LDLRAP1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,9 kb eksoneja.
Geeniin LDLRAP1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita LDLRAP1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the cardiovascular system
- Premature hardening of arteries
- Premature plaque build-up in arteries
- Abnormal left ventricular function
- Angina pectoris
- Aortic atherosclerotic lesion
- Heart attack
- Heart murmur
- High blood pressure
Näytä 12 piirrettä lisää
- Myocardial steatosis
- Narrowing of kidney artery
- Peripheral arterial stenosis
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Plaque build-up in cerebral artery
- Premature coronary artery disease
- Sudden cardiac death
- Calcification of the aorta
- Mitral regurgitation
- Supravalvular aortic stenosis
- Coronary artery aneurysm
- Narrowing and hardening of arteries
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). LDLRAP1-geeni: low density lipoprotein receptor adaptor protein 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ldlrap1
Dante Labs. LDLRAP1-geeni: low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ldlrap1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa