Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ABCG8

ATP binding cassette subfamily G member 8

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2p21
Koordinaatit
Kromosomi 2: 43 838 971–43 882 988 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 44 kb:n alueella
Proteiini
673 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
GBD4
MANE Select -transkripti
ENST00000272286.4NM_022437.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Hyperlipidemia

    • SitosterolemiaAutosomaalinen resessiivinen

      Sitosterolemia aiheutuu ABCG5- tai ABCG8-geenin varianteista, jotka johtavat kasviperäisten sterolien kertymiseen elimistöön. Tila voi aiheuttaa lapsilla hyvin korkean kolesterolitason, ihon rasvakertymiä (ksantoomia) ja varhaista sydänsairautta, ja se voi muistuttaa familiaalista hyperkolesterolemiaa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon avulla voidaan suositella kasviperäisten sterolien määrältään vähäistä ruokavaliota ja hoitoa ezetimibilla, joka on tähän tilaan erityisen tehokas. Statiinit toimivat tässä tilassa heikommin.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

ABCG8-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa ABCG8-geenin sijainnin. ABCG8 ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 43 360 980–44 360 979.Kromosomi 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbTHADA: 43 230 126–43 596 070, juoste taaksepäinTHADAPLEKHH2: 43 637 249–43 767 987, juoste eteenpäinPLEKHH2C1GALT1C1L: 43 675 151–43 676 429, juoste taaksepäinC1GALT1C1LDYNC2LI1: 43 774 011–43 828 352, juoste eteenpäinDYNC2LI1ABCG5: 43 806 213–43 838 865, juoste taaksepäinABCG5ABCG8: 43 838 971–43 882 988, juoste eteenpäinABCG8LRPPRC: 43 886 224–43 996 226, juoste taaksepäinLRPPRCPPM1B: 44 167 969–44 244 384, juoste eteenpäinPPM1B: 44 168 851–44 320 310, juoste eteenpäinSLC3A1: 44 275 458–44 322 674, juoste eteenpäinSLC3A1PREPL: 44 316 185–44 361 862, juoste taaksepäinPREPLABCG8-kaavio: 13 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 43 838 971–43 839 116, 146 emästäEkson 2: 43 844 507–43 844 608, 102 emästäEkson 3: 43 846 155–43 846 311, 157 emästäEkson 4: 43 851 584–43 851 822, 239 emästäEkson 5: 43 852 354–43 852 486, 133 emästäEkson 6: 43 852 599–43 852 868, 270 emästäEkson 7: 43 871 976–43 872 138, 163 emästäEkson 8: 43 872 223–43 872 306, 84 emästäEkson 9: 43 873 787–43 873 986, 200 emästäEkson 10: 43 874 407–43 874 483, 77 emästäEkson 11: 43 875 146–43 875 413, 268 emästäEkson 12: 43 877 561–43 877 688, 128 emästäEkson 13: 43 877 776–43 882 988, 5 213 emästä124681012135′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,2 kb geenin 44 kb:stä; 2 022 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ABCG8

26

ABCG8-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 44 kb geenistä ABCG8, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ABCG8-geeni: ATP binding cassette subfamily G member 8. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/abcg8

Vancouver

Dante Labs. ABCG8-geeni: ATP binding cassette subfamily G member 8 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/abcg8

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test