Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

LDLR

low density lipoprotein receptor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19p13.2
Koordinaatit
Kromosomi 19: 11 089 463–11 133 820 (GRCh38)
Eksonit
18 eksonia 44,4 kb:n alueella
Proteiini
860 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
LDLCQ2
MANE Select -transkripti
ENST00000558518.6NM_000527.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnöllinen hyperkolesterolemia

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Mitä tieto muuttaa

      Statiinit, ezetimibi, PCSK9-estäjät, bempedoiinihappo, inklisiraani

  • Hyperlipidemia

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa

LDLR-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa LDLR-geenin sijainnin. LDLR ja 32 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 10 611 642–11 611 641.Kromosomi 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4310,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 MbSLC44A2: 10 602 457–10 644 559, juoste eteenpäinSLC44A2ILF3: 10 654 261–10 692 415, juoste eteenpäinILF3QTRT1: 10 701 430–10 713 747, juoste eteenpäinQTRT1DNM2: 10 717 967–10 834 209, juoste eteenpäinDNM2TMED1: 10 832 067–10 836 330, juoste taaksepäinTMED1C19orf38: 10 836 567–10 869 796, juoste eteenpäinC19orf38CARM1: 10 871 447–10 923 081, juoste eteenpäinCARM1YIPF2: 10 918 919–10 928 704, juoste taaksepäinYIPF2TIMM29: 10 928 716–10 933 535, juoste eteenpäinTIMM29SMARCA4: 10 960 824–11 079 426, juoste eteenpäinSMARCA4LDLR: 11 089 463–11 133 820, juoste eteenpäinLDLRSPC24: 11 131 419–11 155 815, juoste taaksepäinSPC24KANK2: 11 164 264–11 197 945, juoste taaksepäinKANK2DOCK6: 11 199 295–11 262 533, juoste taaksepäinDOCK6ANGPTL8: 11 237 502–11 245 478, juoste eteenpäinANGPTL8TSPAN16: 11 296 139–11 326 996, juoste eteenpäinTSPAN16RAB3D: 11 322 047–11 346 433, juoste taaksepäinRAB3DTMEM205: 11 342 775–11 346 534, juoste taaksepäinTMEM205CCDC159: 11 344 684–11 354 948, juoste eteenpäinCCDC159PLPPR2: 11 355 386–11 365 698, juoste eteenpäinSWSAP1: 11 374 658–11 379 194, juoste eteenpäinEPOR: 11 377 207–11 384 343, juoste taaksepäinRGL3: 11 384 341–11 419 372, juoste taaksepäinRGL3ODAD3: 11 420 604–11 435 782, juoste taaksepäinODAD3PRKCSH: 11 422 369–11 450 969, juoste eteenpäinPRKCSHELAVL3: 11 451 326–11 481 051, juoste taaksepäinELAVL3: 11 466 240–11 505 698, juoste taaksepäinZNF653: 11 483 134–11 505 839, juoste taaksepäinZNF653ECSIT: 11 505 916–11 540 137, juoste taaksepäinECSITCNN1: 11 538 767–11 550 323, juoste eteenpäinCNN1ELOF1: 11 551 147–11 559 325, juoste taaksepäinELOF1ZNF627: 11 559 374–11 622 582, juoste eteenpäinZNF627ACP5: 11 574 653–11 579 993, juoste taaksepäinACP5LDLR-kaavio: 18 eksonia kromosomin 19 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 48 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 53 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 222 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 43 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 63 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 55 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 58 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 79 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 90 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 59 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 73 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 59 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 65 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 42 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 39 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 11 089 463–11 089 615, 153 emästä. 16 varianttia, joilla on sivu eksonissa 1. Listaa neEkson 2: 11 100 223–11 100 345, 123 emästä. 25 varianttia, joilla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 3: 11 102 664–11 102 786, 123 emästä. 50 varianttia, joilla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 4: 11 105 220–11 105 600, 381 emästä. 199 varianttia, joilla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 5: 11 106 565–11 106 687, 123 emästä. 28 varianttia, joilla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 6: 11 107 392–11 107 514, 123 emästä. 49 varianttia, joilla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 7: 11 110 652–11 110 771, 120 emästä. 55 varianttia, joilla on sivu eksonissa 7. Listaa neEkson 8: 11 111 514–11 111 639, 126 emästä. 47 varianttia, joilla on sivu eksonissa 8. Listaa neEkson 9: 11 113 278–11 113 449, 172 emästä. 60 varianttia, joilla on sivu eksonissa 9. Listaa neEkson 10: 11 113 535–11 113 762, 228 emästä. 52 varianttia, joilla on sivu eksonissa 10. Listaa neEkson 11: 11 116 094–11 116 212, 119 emästä. 42 varianttia, joilla on sivu eksonissa 11. Listaa neEkson 12: 11 116 859–11 116 998, 140 emästä. 53 varianttia, joilla on sivu eksonissa 12. Listaa neEkson 13: 11 120 092–11 120 233, 142 emästä. 39 varianttia, joilla on sivu eksonissa 13. Listaa neEkson 14: 11 120 370–11 120 522, 153 emästä. 46 varianttia, joilla on sivu eksonissa 14. Listaa neEkson 15: 11 123 174–11 123 344, 171 emästä. 20 varianttia, joilla on sivu eksonissa 15. Listaa neEkson 16: 11 128 008–11 128 085, 78 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 16. Listaa neEkson 17: 11 129 513–11 129 670, 158 emästä. 29 varianttia, joilla on sivu eksonissa 17. Listaa neEkson 18: 11 131 281–11 133 820, 2 540 emästä1246810121416185′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,2 kb geenin 44,4 kb:stä; 2 583 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä LDLR

1 199

LDLR-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 44,4 kb geenistä LDLR, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,2 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (915)

Tässä ovat LDLR-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A399Dc.1196C>AEksoni 911 113 287Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A399Tc.1195G>AEksoni 911 113 286Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A431Pc.1291G>CEksoni 911 113 382Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A431Tc.1291G>AEksoni 911 113 382Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A540Sc.1618G>TEksoni 1111 116 125Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A540Tc.1618G>AEksoni 1111 116 125Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A612Rfs*50c.1830_1839delEksoni 1211 116 980Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A697Pc.2089G>CEksoni 1411 120 471Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.1A>CEksoni 111 089 549Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.1A>GEksoni 111 089 549Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Katso kaikki 915 LDLR-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). LDLR-geeni: low density lipoprotein receptor. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ldlr

Vancouver

Dante Labs. LDLR-geeni: low density lipoprotein receptor [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ldlr

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test