Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TTPA

alpha tocopherol transfer protein

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8q12.3
Koordinaatit
Kromosomi 8: 63 059 488–63 086 053 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 26,6 kb:n alueella
Proteiini
278 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Aiemmat symbolit
AVED
MANE Select -transkripti
ENST00000260116.5NM_000370.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Perinnölliset autosomaalisesti resessiiviset pikkuaivoataksiat (mm. CANVAS ja AVED)

      • Autosomaalisesti resessiivinen pikkuaivoataksiaAutosomaalinen resessiivinen

        Yksi 57 siihen liittyvästä geenistä

        Ryhmä resessiivisesti periytyviä ataksioita, joita aiheuttavat biallelliset variantit geeneissä, kuten RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

        • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        E-vitamiinin puutokseen liittyvää ataksiaa (TTPA) voidaan hoitaa E-vitamiinilisillä. Muita muotoja hoidetaan fysioterapialla ja oireenmukaisella hoidolla, ja sukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta.

    Periytyminen

    Autosomaalinen resessiivinen
    Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

    TTPA-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa TTPA-geenin sijainnin. TTPA ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 62 572 771–63 572 770.Kromosomi 88q12.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.362,6 Mb62,8 Mb63 Mb63,2 Mb63,4 MbNKAIN3: 62 248 591–63 014 006, juoste eteenpäinNKAIN3GGH: 63 014 881–63 039 407, juoste taaksepäinGGHTTPA: 63 059 488–63 086 053, juoste taaksepäinTTPAYTHDF3: 63 168 260–63 212 786, juoste eteenpäinYTHDF3TTPA-kaavio: 5 eksonia kromosomin 8 juosteella, taaksepäinEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 5: 63 059 488–63 061 425, 1 938 emästäEkson 4: 63 064 206–63 064 316, 111 emästäEkson 3: 63 065 904–63 066 097, 194 emästäEkson 2: 63 072 935–63 073 088, 154 emästäEkson 1: 63 085 818–63 086 053, 236 emästä543215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 2,6 kb geenin 26,6 kb:stä; 837 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä TTPA

    55

    TTPA-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 26,6 kb geenistä TTPA, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,6 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). TTPA-geeni: alpha tocopherol transfer protein. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ttpa

    Vancouver

    Dante Labs. TTPA-geeni: alpha tocopherol transfer protein [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ttpa

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test