Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

VMA12

vacuolar ATPase assembly factor VMA12

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q11.2
Koordinaatit
Kromosomi 17: 28 357 647–28 363 683 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 6 kb:n alueella
Proteiini
208 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
VPH2, MGC45714
Aiemmat symbolit
TMEM199, C17orf32
MANE Select -transkripti
ENST00000292114.8NM_152464.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt

      • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt (CDG)

        Yksi 98 siihen liittyvästä geenistä

        Laaja joukko perinnöllisiä sairauksia, joissa sokeriketjuja (glykaaneja) ei rakenneta tai kiinnitetä oikein proteiineihin ja rasvoihin. Ne vaikuttavat usein aivoihin, maksaan, veren hyytymiseen, kasvuun ja moniin muihin elimistön järjestelmiin. Useimmat periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, mutta osa on X-kromosomaalisia tai autosomaalisesti dominantteja.

        • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    VMA12-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa VMA12-geenin sijainnin. VMA12 ja 31 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 27 860 665–28 860 664.Kromosomi 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.328 Mb28,2 Mb28,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb: 27 798 806–27 893 365, juoste taaksepäinLYRM9: 27 878 314–27 894 752, juoste taaksepäinLYRM9NLK: 28 041 709–28 196 381, juoste eteenpäinNLKTMEM97: 28 319 097–28 332 671, juoste eteenpäinIFT20: 28 328 319–28 335 489, juoste taaksepäinTNFAIP1: 28 335 572–28 349 943, juoste eteenpäinPOLDIP2: 28 343 133–28 357 623, juoste taaksepäinVMA12: 28 357 647–28 363 683, juoste eteenpäinVMA12SEBOX: 28 363 506–28 365 199, juoste taaksepäinSEBOX: 28 364 288–28 368 012, juoste taaksepäinSARM1: 28 364 356–28 404 049, juoste eteenpäinVTN: 28 366 414–28 373 091, juoste taaksepäinVTNSLC46A1: 28 394 642–28 407 197, juoste taaksepäinRSKR: 28 455 752–28 614 210, juoste taaksepäinRSKRSLC13A2: 28 473 275–28 497 782, juoste eteenpäinSLC13A2FOXN1: 28 506 243–28 538 900, juoste eteenpäinFOXN1UNC119: 28 546 705–28 552 655, juoste taaksepäinUNC119PIGS: 28 553 383–28 571 794, juoste taaksepäinPIGSALDOC: 28 573 115–28 576 948, juoste taaksepäinALDOCSPAG5: 28 577 565–28 599 052, juoste taaksepäin: 28 580 012–28 614 185, juoste taaksepäinBLTP2: 28 614 440–28 645 454, juoste taaksepäinBLTP2SDF2: 28 648 346–28 662 189, juoste taaksepäinSDF2SUPT6H: 28 661 920–28 702 682, juoste eteenpäinSUPT6HPROCA1: 28 703 196–28 712 313, juoste taaksepäinPROCA1RAB34: 28 713 545–28 719 594, juoste taaksepäinRAB34RPL23A: 28 719 940–28 724 365, juoste eteenpäinRPL23ATLCD1: 28 723 435–28 727 935, juoste taaksepäinNEK8: 28 725 897–28 743 455, juoste eteenpäinTRAF4: 28 743 978–28 772 894, juoste eteenpäinFAM222B: 28 755 966–28 855 232, juoste taaksepäinFAM222BERAL1: 28 854 983–28 861 067, juoste eteenpäinERAL1VMA12-kaavio: 6 eksonia kromosomin 17 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 28 357 647–28 357 881, 235 emästäEkson 2: 28 358 916–28 358 989, 74 emästäEkson 3: 28 359 315–28 359 404, 90 emästäEkson 4: 28 360 529–28 360 571, 43 emästäEkson 5: 28 360 735–28 360 847, 113 emästäEkson 6: 28 361 157–28 363 683, 2 527 emästä1234565′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 3,1 kb geenin 6 kb:stä; 627 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä VMA12

    1

    VMA12-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 6 kb geenistä VMA12, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,1 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). VMA12-geeni: vacuolar ATPase assembly factor VMA12. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/vma12

    Vancouver

    Dante Labs. VMA12-geeni: vacuolar ATPase assembly factor VMA12 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/vma12

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test