Piirre

Abnormal intervertebral disk morphology

Any structural abnormality of the intervertebral disk.

HPO HP:0005108

Tunnetaan myös nimellä: Abnormality of the intervertebral disc, Abnormality of the intervertebral disk
Elimistön järjestelmä: Abnormality of the musculoskeletal system

ViitegenomiGRCh38hg38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Read the genes linked to Abnormal intervertebral disk morphology, and the rest of your genome, with one test.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

24 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Abnormal intervertebral disk morphology

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Abnormal intervertebral disk morphology esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
DLL3delta like canonical Notch ligand 3	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
HES7hes family bHLH transcription factor 7	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
TBX6T-box transcription factor 6	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
XYLT2xylosyltransferase 2	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
GON7GON7 subunit of KEOPS complex	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
HOXD13homeobox D13	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
LAGE3L antigen family member 3	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
NUP107nucleoporin 107	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
NUP133nucleoporin 133	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
TP53RKTP53 regulating kinase	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
TPRKBTP53RK binding protein	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
WDR73WD repeat domain 73	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Abnormality of the vertebral column

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.