Piirre

Absent muscles since birth

Kliininen nimi: Amyoplasia

Congenital lack of development of the muscles, which are then replaced by a mixture of dense fat and fibrous tissue.

HPO HP:0003634

Tunnetaan myös nimellä: Congenital absence of muscles
Elimistön järjestelmä: Abnormality of the musculoskeletal system

Read the genes linked to Absent muscles since birth, and the rest of your genome, with one test.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

4 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Absent muscles since birth

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Absent muscles since birth esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit	Ei kirjattu	1 sairaudessa
CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit	Ei kirjattu	1 sairaudessa
CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit	Ei kirjattu	1 sairaudessa
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	Ei kirjattu	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Absent musculature

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.