Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DHX9

DExH-box helicase 9

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q25.3
Koordinaatit
Kromosomi 1: 182 839 347–182 887 982 (GRCh38)
Eksonit
28 eksonia 48,6 kb:n alueella
Proteiini
1 270 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
RHA
Aiemmat symbolit
LKP, DDX9
MANE Select -transkripti
ENST00000367549.4NM_001357.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

    • Charcot-Marie-Tooth-tauti

      • Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

        Ryhmä perinnöllisiä ääreishermostosairauksia, jotka aiheuttavat etenevää heikkoutta ja distaalisten lihasten surkastumista sekä tuntohäiriöitä, pääasiassa jaloissa ja käsissä.

        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        Geneettinen neuvonta, alatyyppikohtainen seuranta, fysioterapia, ortoosit, neurotoksisten lääkkeiden välttäminen, geenikohtaiset kliiniset tutkimukset ja siihen liittyvien piirteiden seuranta

    • Älyllinen kehitysvammaisuus

      • Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä

        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    DHX9-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa DHX9-geenin sijainnin. DHX9 ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 182 363 665–183 363 664.Kromosomi 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44182,4 Mb182,6 Mb182,8 Mb183 Mb183,2 MbGLUL: 182 378 098–182 392 206, juoste taaksepäinGLULTEDDM1: 182 398 117–182 400 667, juoste taaksepäinTEDDM1RGSL1: 182 409 192–182 560 599, juoste eteenpäinRGSL1RNASEL: 182 563 015–182 589 272, juoste taaksepäinRNASELRGS16: 182 598 623–182 604 394, juoste taaksepäinRGS16RGS8: 182 641 816–182 684 587, juoste taaksepäinRGS8NPL: 182 789 263–182 831 017, juoste eteenpäinNPLDHX9: 182 839 347–182 887 982, juoste eteenpäinDHX9SHCBP1L: 182 899 865–182 953 525, juoste taaksepäinSHCBP1LLAMC1: 183 023 199–183 145 592, juoste eteenpäinLAMC1LAMC2: 183 186 057–183 245 127, juoste eteenpäinLAMC2NMNAT2: 183 244 571–183 418 421, juoste taaksepäinNMNAT2DHX9-kaavio: 28 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 182 839 347–182 839 456, 110 emästäEkson 2: 182 842 545–182 842 677, 133 emästäEkson 3: 182 843 294–182 843 434, 141 emästäEkson 4: 182 852 233–182 852 344, 112 emästäEkson 5: 182 853 306–182 853 418, 113 emästäEkson 6: 182 854 030–182 854 178, 149 emästäEkson 7: 182 856 532–182 856 578, 47 emästäEkson 8: 182 858 104–182 858 240, 137 emästäEkson 9: 182 858 551–182 858 640, 90 emästäEkson 10: 182 858 733–182 858 894, 162 emästäEkson 11: 182 859 040–182 859 117, 78 emästäEkson 12: 182 859 993–182 860 184, 192 emästäEkson 13: 182 866 444–182 866 585, 142 emästäEkson 14: 182 866 961–182 867 043, 83 emästäEkson 15: 182 872 337–182 872 493, 157 emästäEkson 16: 182 874 854–182 874 954, 101 emästäEkson 17: 182 876 050–182 876 263, 214 emästäEkson 18: 182 876 447–182 876 541, 95 emästäEkson 19: 182 876 830–182 876 903, 74 emästäEkson 20: 182 878 021–182 878 173, 153 emästäEkson 21: 182 879 250–182 879 410, 161 emästäEkson 22: 182 880 497–182 880 608, 112 emästäEkson 23: 182 881 264–182 881 425, 162 emästäEkson 24: 182 881 520–182 881 647, 128 emästäEkson 25: 182 883 139–182 883 368, 230 emästäEkson 26: 182 883 520–182 883 635, 116 emästäEkson 27: 182 884 613–182 884 813, 201 emästäEkson 28: 182 887 083–182 887 982, 900 emästä1510152025285′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 4,5 kb geenin 48,6 kb:stä; 3 813 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä DHX9

    1

    DHX9-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Niistä 1 (100 %) osuu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    • Low mappability (1 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (1 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Kokogenomi kattaa kaikki 48,6 kb geenistä DHX9, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,5 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). DHX9-geeni: DExH-box helicase 9. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dhx9

    Vancouver

    Dante Labs. DHX9-geeni: DExH-box helicase 9 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dhx9

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test